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基本信息
英文名称 ：maturity-onset diabetes of the young
英文缩写
MODY
概述
在20世纪70年代，Fajans和Tattersall两位学者根据他们对一种特殊类型的糖尿病的回顾性研究，提出青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）的概念。MODY是一种异质性单基因疾病，属常染色体显性遗传。MODY的患病率具有明显的种族差异，在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发；美国东南部黑种人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%。
病因学
前糖尿病状态的MODY个体其胰岛素敏感性正常，但葡萄糖刺激的胰岛素释放缺陷，提示β细胞功能异常是该病的初始病因。MODY的基本病理生理机制是原发性胰腺β细胞缺陷而非胰岛素抵抗，胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌功能障碍，β细胞功能常随着病程的延长而逐渐衰退（表1）。有些患者在遇到急性应激时才出现糖代谢异常或以应激性高血糖症为特征。
表1文献报道的MODY类型
注：GCK：glucokinase，葡萄糖激酶；CEL：carboxy ester lipase，羧基酯酶
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
2/3的MODY患者不需要使用降糖药物，仅通过控制饮食和运动就可以满意地控制血糖。然而，即使血糖仅轻度升高的患者，怀孕时也被视为高度危险的。此时，胰岛素的治疗是十分必要的。在严重高血糖的病例，无论是何种基因突变型，口服降糖药物和胰岛素的治疗都与T2DM类似，血糖和糖尿病并发症的控制对MODY患者的重要性与其他类型的糖尿病相同。
作者
李霞;周智广
来源
内分泌代谢病学(全2册),第4版,978-7-117-27841-6,2019.08
