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基本信息
英文名称 ：osteochondrodysplasia
概述
骨-软骨增殖不良症系指一组由于骨或软骨生长异常所致的先天性体质性骨病，其共同特征是：①呈家族性分布的遗传病，但遗传方式各不相同；②骨骼的形态和大小异常，可累及四肢、脊柱或颅骨；③X线检查可发现骨异常，根据放射学、身材特征、生化学和分子遗传学等研究结果，目前已发现100多种体质性骨病（constitutional bone disorders）。因骨发育不全（骨发育障碍，dysostosis）属于骨或软骨发育方面的疾病，故根据1992年的骨-软骨增殖不良症国际分类，不再列入骨-软骨增殖不良症中（表1）。
表1 骨-软骨增殖不良症的分类
骨-软骨增殖不良症伴有特殊表现
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根据影像检查和突变基因分析确立诊断
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作者
刘石平;廖二元
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
