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已收藏英文名称 ：multiple endocrine neoplasia 1
中文别名 ：Wermer综合征
多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）是一类同时有两种或两种以上内分泌器官肿瘤的综合征。MEN的发生与基因突变关系密切，临床谱极其多样，但出现临床症状的时间可以从儿童期到老年期，因此不能单纯将年龄作为筛查MEN的参考依据，而应当将所有具有MEN相关腺体肿瘤的患者都作为潜在的MEN患者。另外，MEN相关的多种肿瘤在一个个体当中可以相继出现，或者早期缺乏典型的表现，因此MEN的诊断可能是滞后的。是否为内分泌肿瘤相关的遗传综合征（不仅限于MEN），对于患者的治疗、长期随访和预后都有着重要的影响。
以往将MEN分为4型，目前MEN1和MEN4的名称仍然保留。因后续发现MEN2和MEN3有着相似累及的器官和相同的突变基因RET，因此分别改称为MEN2A和MEN2B。为避免混淆，本文中MEN2一词意指MEN2A和MEN2B的合称，而不再出现MEN3这一称谓。
对于MEN这一概念的理解还需要注意：①MEN中绝大部分与基因突变相关，但MEN的诊断可以是临床诊断；②MEN相关肿瘤并不局限于内分泌腺体，其他特定组织器官的肿瘤发生率也可以增加；③MEN的诊断需要有特定的内分泌腺肿瘤的组合，而不能将所有两种或多种内分泌腺肿瘤合并出现的情况都称为MEN。尚有其他一些以多种内分泌腺肿瘤为特征的综合征，并未被归入MEN的范畴，包括Carney复合症、VHL病、甲旁亢颌骨肿瘤综合征、神经纤维瘤病1型、Cowden综合征、McCune-Albright综合征等。各种类型的MEN，以及上述内分泌肿瘤遗传综合征，除了McCune-Albright综合征为体细胞突变疾病，其余均为常染色体显性。
MEN因多种肿瘤发生率增加，因此评估和治疗均较为复杂。临床经常遇到的问题是，在初次诊断的时候同时发现多处肿瘤，而在制订后续的治疗方案时除了要考虑某一肿瘤的治疗选择外，还需要考虑治疗的先后顺序和相互之间的影响。例如常需要综合参考各个肿瘤处理的临床急迫程度、转移可能、治疗风险等因素共同决定。这一问题非常个体化，因此通常需要在全面评估后由相关科室组成的多学科团队（MDT）共同商议，权衡利弊。这一问题目前可参考的循证数据并不多。同时基因突变的存在还涉及遗传咨询等问题，因此MDT诊疗模式是目前公认的能够给患者及其亲属带来获益的合理形式。
多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1），以往曾被称为Wermer综合征，在人群中的发生率为1/30 000左右。表现为同时有甲状旁腺、垂体、十二指肠-胰腺神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumor，NET）三种当中的两种肿瘤。同时，MEN1还可合并其他多种肿瘤，包括内分泌腺体和非内分泌组织的肿瘤，但这些肿瘤不作为诊断的依据。MEN1患者的寿命缩短，50%~70%的MEN1患者死亡与恶性肿瘤及其并发症相关，其中对预后影响最大的是胸腺类癌和十二指肠-胰腺NET。未治疗的MEN1患者至50岁时的生存概率仅有50%，基因检测使更多患者能够在疾病早期得到诊断。
MEN1的诊断要求满足下列三条中的一条：
1.存在MEN1相关的主要内分泌肿瘤（甲状旁腺肿瘤、十二指肠-胰腺NET、垂体瘤）中的两种。
2.存在MEN1相关的主要内分泌肿瘤中的一种，同时有临床诊断MEN1的直系亲属。
3.发现MEN1基因胚系致病突变。
因此，MEN1的确诊并不完全依赖基因检测，可以是一个临床诊断的疾病。
