英文名称 ：multiple endocrine tumor syndromes

多发性内分泌腺肿瘤综合征是患者同时存在两个以上的内分泌腺肿瘤或增生，并产生相应临床表现的综合征。呈常染色体显性遗传。可分为1型和2型，2型又可分为2A和2B亚型。1型主要包括甲状旁腺、胰岛和垂体肿瘤，但临床表现极不一致，即累及腺体的种类数不一，除前述三种肿瘤外，还可伴有其他内分泌腺或非内分泌组织肿瘤，如肾上腺、甲状腺和松果体等。2型均有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤，其2A亚型兼有甲状旁腺增生或腺瘤，而2B亚型兼有多发性黏膜神经瘤，马方体型（体型和四肢瘦长，关节过度伸展，肌肉及皮下脂肪减少，足趾外翻，手指细长呈蜘蛛状手，脊柱后凸，鸡胸或漏斗胸和股骨骺滑脱等）。

一般包括下列7种临床疾病或综合征：①1型多发性内分泌腺肿瘤综合征（MEN-1）、MEN-2和MEN- 4型；②多发性神经纤维瘤病（multiple neurofibromatosis，NF）；③Carney复合症（Carney complex，CNC）；④von Hippel-Lindau病（von Hippel-Lindau disease，VHL病）；⑤Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）；⑥Cowden病（Cowden disease）；⑦副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征（paraganglioma/pheochromocytoma syndromes，PGL）。

1.MEN

多发性内分泌腺肿瘤（multiple endocrine neoplasia，MEN）综合征是指在一个人先后发生3种内分泌腺和/或神经内分泌肿瘤或增生。肿瘤可为良性或恶性，外显率高，有家族聚集倾向，也有散发性病例。根据病因及肿瘤组合，MEN可分为MEN-1、MEN-2、MEN-3和MEN-4等4种，MEN-3未被确认，MEN-4是CDKN1B基因突变所致，因此近年来已经被逐渐认可。

2.NF

NF是一种源于神经嵴细胞异常的多系统损害性遗传病，属于Ras/有丝分裂原（mitogen）-活化蛋白激酶（mitogen activated protein kinase，MAPK）途径调节异常所致的RAS病（RASopathies）范畴，这些疾病的共同特点是Ras/MAPK途径中的因子胚系突变（germline mutations）。

3.CNC

CNC是一种特殊的MEN，包括黏液瘤、皮肤黏膜斑点状色素沉着和内分泌功能亢进3项主要表现。

4.VHL病

VHL病是一种少见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，表现为家族性多发性中枢神经系统和内脏器官肿瘤和囊肿。

5.PJS

PJS的特点是双侧睾丸多灶性Sertoli细胞瘤（bilateral multicentric Sertoli cell testicular tumors）。由于肿瘤细胞芳香化酶活化性突变，其活性增强，血清E₂显著升高。肿瘤伴有明显钙化，躯体生长加快，骨龄提前，女性化伴男性乳腺发育。女性PJS患者发生卵巢粒层细胞瘤（ovarian granulosa cell tumors）的概率高于男性睾丸Sertoli细胞瘤，偶尔出现卵巢Sertoli细胞瘤（ovarian Sertoli cell tumors），因肿瘤细胞产生大量雌激素而出现同性性早熟。

6.Cowden 病

Cowden 病似乎仅见于女性，患者可发生泌尿生殖道错构瘤（hamartoma）、子宫平滑肌瘤（uterine fibroids）和子宫内膜癌，少数可并发卵巢囊腺瘤。乳腺典型病变为乳腺导管增生、乳腺导管内乳头状瘤病（intraductal papillomatosis）、腺病（adenosis）、小叶萎缩（lobular atrophy）、纤维腺病（fibroadenoma）、纤维囊性变（fibrocystic change）、乳腺错构瘤（breast hamartoma）、致密型纤维透明样变性结节（fibrotic hyalinized nodules）等。

7.PGL

嗜铬细胞瘤起源于神经嵴嗜铬细胞，这些肿瘤的绝大多数来源于肾上腺髓质的嗜铬细胞，来源于肾上腺外嗜铬组织的肿瘤可分为神经节神经瘤、副神经节瘤、化学感受器瘤和颈动脉体瘤等，因副神经节属于特殊分化了的神经嵴细胞，在移行过程中可散布于机体的任何部位，故肾上腺外嗜铬细胞瘤可发生于任何器官，偶尔发生泌尿生殖系统（卵巢或阴道）副神经节瘤。家族性和散发性嗜铬细胞瘤存在琥珀酸脱氢酶亚基（succinate dehydrogenase subunit，SDH）突变，而SDH突变与乳腺癌、甲状腺和肾癌也有联系。

应根据患者实际患有哪一种或哪几种内分泌腺肿瘤及肿瘤特性（良、恶性，有无转移等），采取相应的治疗方案。总的原则是以手术切除肿瘤为主，内科治疗为辅，有时肿瘤也可酌情采用或合用放疗、化疗等。某些功能性肿瘤切除后可能会影响该腺体的正常功能，如术后出现功能减退现象，需暂时或终身作相应激素的替代治疗。