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已收藏英文名称 ：ovotesticular DSD
中文别名 ：真两性畸形
卵睾性发育障碍（ovotesticular DSD）以前称为真两性畸形。患者外生殖器呈间性（ambiguous genitalia），兼有男、女两性特征。单合子性染色体镶嵌/非单合子性染色体镶嵌/ Y染色体向X染色体易位/常染色体基因突变可能是真两性畸形的病因，如46，XX/46，XY两个细胞系起源于同一祖细胞、非单合子性染色体镶嵌、Y染色体向X染色体易位或常染色体基因突变。临床表现为周期性血尿（月经）或周期性下腹疼痛、阴囊痛，外生殖器两性畸形，可从男到女的各种表型，阴蒂肥大像小阴茎，阴囊融合不全、腹股沟疝（卵睾组织），染色体核型为46，XX/46，XY可以确定诊断。
真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果；③Y染色体向X染色体易位；④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
真两性畸形是既有睾丸组织又有卵巢组织的患者，其发病情况各国不同，在西欧和北美少见，但在非洲却是最常见的两性体（Aaronson，1985）。其核型以46，XX最多见，占63%，Aaronson的一组41例都是46，XX。其次为46，XY占13%。嵌合体和非整倍体分别为31%和3%（Luks等，1988）。
为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%；核型为46，XY占20%；核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。
真两性畸形有3种类型：
1.一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。
2.两侧均为卵睾（即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织），卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。
3.一侧为卵睾另一侧为卵巢或睾丸，这种类型占40%。
治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型来决定。近年来对真两性畸形，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好。因为：①真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%；②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好，24.5%发育较差，不发育者仅5.5%；③男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想，而女性成形术的成活率较男性为高；④核型为45，X/46，XY的患者的隐睾约30%可发生恶变，睾丸需予以切除。
