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已收藏英文名称 ：22q11 microdeletion syndrome
DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome，DGS）和腭心面综合征（velocardiofacial syndrome，VCFS）是两个常见的微缺失综合征，占成活出生儿的1/3000～1/4000。DiGeorge综合征和腭心面综合征之间在病理变化和临床特征上都有较大的区别，但由于两者都有同样的遗传病理改变，即片段22q11.21-11.23的微缺失，故统称为22q11微缺失综合征（22q11 microdeletion syndrome）。
绝大多数病例属散发性，少数家族性病例可以表现出常染色体显性遗传传递方式。
DiGeorge综合征和腭心面综合征的遗传病理都是22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21-11.23缺失，可在大约90%的DiGeorge综合征病例和大约15%的腭心面综合征病例中检测到这种缺失，其缺失的DNA大小通常为1～2Mb。可以用高分辨显带技术，在大约20%的腭心面综合征病例中检测出中间性缺失22q11.21-11.23。最近的研究报道，已将DiGeorge关键区域（DiGeorge critical region，DGCR）缩小到200～300kb。在22q11缺失阳性的病例中，间隙缺失占90%以上，其余的则是由累及22q11片段的染色体结构性畸形所引起，这包括平衡易位和倒位等。到目前为止，还没有确定与DiGeorge综合征和腭心面综合征直接相关的基因，但已从关键区域分离出几个基因，其中包括COMT、GpIbb、GDCR3、CLTCL/CLTD/CLH-22等。少数DiGeorge综合征病例与其他染色体遗传相关，其中主要是del（10）（p13）。del（10）（p13）的表型与典型DiGeorge综合征表型的重要区别是前者通常表现出感觉神经性耳聋。具有DiGeorge综合征类似临床表现的其他染色体异常，还包括18q-单体或三体、18p-单体、12p-单体、5p-单体和9q重复等。个别DiGeorge综合征病例与致畸原有关，也有胰岛素依赖性糖尿病孕妇生育DiGeorge综合征的报道，但不能证实存在11q11片段缺失。
心脏B超或心血管造影可检出患者各种心脏畸形。胸部X线或CT检查可了解患者胸腺发育情况，外周血T淋巴细胞亚群分类计数有助于了解患者细胞免疫缺陷情况。检测甲状旁腺素、甲状腺素、生长激素等激素的水平有助于了解相关内分泌腺的功能。血清电解质水平检测可明确低钙血症。对于有认知和精神异常的，应行智商测定等相关检查。
DiGeorge综合征和腭心面综合征的临床表现属多系统性，必须给予多专科综合治疗，包括心脏外科、内科、儿科、内分泌科、免疫科和精神科等。对DiGeorge综合征病人应特别注意低血钙和感染疾病的防治。
诊断一旦确立，应该对患者父母进行FISH检查，以排除家族性缺失。由于大多数病例的染色体缺失属新发生性，故再发风险率相当于正常人群。对少数由家族性染色体遗传引起的病例，应该提供产前诊断和遗传咨询。对于患糖尿病的孕妇，也必须给予遗传咨询，解释母源性DiGeorge综合征发生的风险。目前认为，几乎所有的22q11缺失综合征病人都有咽腭发育不全、学习困难或轻度智力低下，故临床上有发现这种病人应怀疑患有本病。
