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基本信息
英文名称 ：Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
中文别名 ：MRKH综合征
英文缩写
MRKH syndrome
概述
先天性子宫阴道缺如综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome，MRKH syndrome，简称MRKH综合征）属于一种女性生殖器畸形性综合征，病因与抗苗勒管素（AMH）活化，或与AMH受体异常有关，引起胚胎发育中断，临床表现为发育不全的开叉子宫和阴道闭锁。患者的染色体核型46，XX，女性表型，乳腺发育和青春期发育正常，但雌性化不足，血清E2明显降低。本综合征可以扮演各种畸形，如卵巢多囊、双侧条索状卵巢等，并可导致雌激素分泌减少、单侧肾脏发育不良、骨骼畸形（如双线脊柱、骶骨融合等）、心血管畸形（室间隔缺损）。
临床表现
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辅助检查
子宫缺如或为始基子宫；肾脏畸形多为独肾异位，文献报道的发生率较低，约1/45 000，其中独肾并盆腔异位的发生率30%～40%；骨骼、心脏或手指等畸形等。
诊断
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作者
莫朝晖;廖二元
来源
泌尿系统多层螺旋CT诊断学,第1版,978-7-117-24109-0
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
