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已收藏由于子宫的发育异常和初潮前的子宫内膜病理性破坏导致的闭经，称为原发性子宫性闭经。
MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome），是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要表现的综合征。MRKH综合征的发病机制尚不明确。其特征为单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分患者虽有功能性子宫内膜但子宫发育不良；阴道完全缺失，或阴道上2/3缺失、下1/3呈穴状，其顶端为盲端；输卵管、卵巢发育正常，第二性征为女性，染色体核型为46，XX。MRKH综合征主要分为两型：Ⅰ型即单纯型，表现为单纯子宫、阴道发育异常，而泌尿系统、骨骼系统发育正常，此型常见；Ⅱ型即复杂型，除子宫、阴道发育异常外，伴有泌尿系统或骨骼系统发育畸形。
MRKH综合征的发病率为1/5 000~1/4 000。患者幼年时并无症状，青春期后女性第二性征发育正常，但无月经来潮，常因原发性闭经就诊时被发现。妇科检查外阴发育正常，阴道前庭仅有尿道开口而无阴道开口，有时呈一浅凹或深2~3cm的凹陷。肛查子宫缺如，或仅可扪及一实性小结节或小子宫（始基子宫）。结合染色体核型、女性激素检测及影像学检查有助于明确诊断。
雄激素不敏感综合征（AIS）：雄激素不敏感综合征是一类主要与雄激素受体基因突变密切相关的X连锁隐性遗传病，是性发育异常中常见的类型。患者的染色体核型为46，XY，其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷，导致靶组织对雄激素不敏感，从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失。AIS较为罕见，在女性中的发病率为1/20 000，但在患有“腹股沟疝”的女婴中所占比例高达1.1%。受体的缺陷程度不同使临床表现差异很大，包括完全性雄激素不敏感综合征和部分性雄激素不敏感综合征。①完全性雄激素不敏感症：由于雄激素受体基因异常，导致胚胎组织对雄激素不敏感，Wolff管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻，但由于胚胎时期睾丸发育正常，stertoli细胞分泌米勒管抑制因子（MIF）促米勒管退化，故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器，出生时多表现为正常女婴，常伴有单侧或双侧腹股沟疝，仔细检查疝囊可发现睾丸，多无子宫和输卵管。患者青春期有第二性征发育，乳房发育同正常人，但体毛稀少甚至缺如，均表现出闭经。②部分性雄激素不敏感综合征：表现型可从类似于女性外生殖器到正常男性表型仅伴不育症或男性乳房发育。不敏感程度严重者可表现出女性外生殖器和青春期闭经。
完全型睾丸女性化综合征与MRKH综合征临床表现有相似之处，如阴道呈盲端、无子宫、乳房呈女性化发育等，但两者的染色体核型不一致，通过染色体分析可鉴别。
初潮前子宫内膜破坏：子宫内膜的后天性破坏可以发生于初潮前，由此导致的闭经亦属于原发性子宫性闭经，常见的原因是结核。幼年感染结核分枝杆菌后，通过血液和淋巴系统扩散至盆腔造成盆腔结核。多发于输卵管，随后侵及子宫内膜造成破坏。青春期前常无症状不易发觉，至青春期因无月经就诊时发现结核造成的内膜破坏常已达晚期。
