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已收藏男性雌激素抵抗综合征（male estrogen resistance syndrome）与雌激素缺乏症（male estrogen deficiency）属于罕见疾病，目前仅有个例报道。但是，这些罕见病例为深入研究GH、IGF-1、雌激素和雄激素的骨骼生长发育调节提供了宝贵资源。
在生理情况下，男性和女性儿童的生长发育受多种激素和生长因子的调节。其中以GH-IGF-1的作用最重要；但是，雌激素受体的多态性影响正常人群的身高。在青春期，男性生长加速和增高主要与睾丸的雄激素分泌增多有关，男性的青春期追赶生长主要受雌激素对骨骼线性生长的刺激作用影响；雌激素的主要受体在长骨的生长板表达ERβ和ERα；而在女性，主要与雌激素和肾上腺分泌的雄激素有关。雄激素具有微弱的促进骨骺融合效应，但远不如雌激素。例如，女性完全型雄激素抵抗综合征患者缺乏雄激素，其青春期突发生长是正常的。男性雌激素抵抗综合征（ER失活性突变）与男性雌激素缺乏症（芳香化酶基因失活性突变，CYP19）患者无青春期突发生长，且因缺乏雌激素作用，骨骺不能融合。骨骼的显现生长自青春发育期前开始，一直持续至成人年龄，导致身材特别高、瘦[1-6]。
雌激素对生长的影响具有双相作用特点。低剂量时，可以通过刺激GH-IGF-1轴而促进线性生长，且不影响性成熟；而高水平的雌激素能促进女性第二性征发育，加速骨骺融合。此外，雌激素也通过调节IGF-1的浓度而间接影响躯体的显现生长。因此，ER阻滞剂可以降低内源性GH分泌而雄激素受体阻滞剂增加GH分泌，芳香化酶抑制剂也降低血清IGF-1水平，延缓骨骺融合，可特别用于睾酮中毒症患者的促生长治疗。
CYP19突变所致的雌激素缺乏症应早期应用外源性雌激素替代治疗，用量一般起始量应低于青春期诱导疗法的剂量，如果无效，则加量[5，6]。ER突变引起的雌激素抵抗综合征治疗困难，大剂量外源性雌激素是否有效未明。GCG或GnRH激动剂无效。
