中文别名 ：低醛固酮血症

醛固酮（aldosterone，ALD）缺乏症（aldosterone deficiency）又称为低醛固酮血症（hypoaldosteronism），是由于醛固酮分泌减少或外周作用缺陷所致的内分泌疾病。醛固酮分泌减少的原因主要包括刺激醛固酮分泌的肾素不足及肾上腺皮质球状带合成醛固酮缺陷，可能是肾上腺皮质功能不全（ACI）的表现之一，也可能是单纯的选择性醛固酮缺乏症。临床上，醛固酮缺乏症以高血钾、低钠血症、低血容量、直立性低血压、尿盐丢失以及伴或不伴代谢性酸中毒为主要表现。

先天性原发性醛固酮缺乏症主要病因包括胆固醇裂链酶缺陷、3β‐羟类固醇脱氢酶及Δ5，Δ4异构酶缺陷、21‐羟化酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷、肾上腺脑白质营养不良症和先天性肾上腺发育不全。获得性原发性醛固酮缺乏症较少见，任何原因的肾上腺皮质功能减退均可以引起该症，也可以为选择性原发性醛固酮减少症。病因有自身免疫异常、感染、恶性肿瘤转移、危重疾病、醛固酮瘤术后和药物影响（肝素、酮康唑、血管紧张素转化酶抑制药）等。

根据病因和发病机制可将醛固酮缺乏症分为先天性原发性醛固酮缺乏症、获得性原发性醛固酮缺乏症、获得性继发性醛固酮缺乏症、假性醛固酮缺乏症4类。Ⅰ型假性醛固酮缺乏症（type 1 psendohypoaldosteroneism，PHA1）是肾脏对醛固酮抵抗所致的罕见疾病。遗传型PHA1为ENaC基因突变所致。

醛固酮（aldosterone）主要作用于肾脏的远曲小管和集合管，调节电解质和血容量，增加钠的重吸收和钾的排泄。醛固酮分泌紊乱直接影响血钾、血钠浓度以及血压稳定。

（一）遗传性醛固酮合酶缺陷症

治疗的目的是防止新生儿发生失盐和肾上腺危象。对于失盐型21‐羟化酶缺陷症、3β‐HSD及Δ5，Δ4异构酶缺陷症以及胆固醇裂链酶缺陷症等患者，除糖皮质激素外，还需要适当应用盐皮质激素，婴幼儿可口服食盐1～2g／d，常用的盐皮质激素为9α‐氟氢化可的松（9α‐fluorohydrocortisone，9α‐FF），其常用替代剂量为0.05～0.15mg／d。若患者因重病而不能口服，每日可静脉输注超生理剂量的氢化可的松（100mg／m²）和等渗生理盐水。绝大多数失盐型肾上腺皮质增生患者在成年后可停止盐皮质激素替代治疗和补盐。替代治疗中，必须进行替代效果的监测。

皮质酮甲基氧化酶缺陷症婴幼儿须用盐皮质激素（9α‐氟氢化可的松）治疗。大多数成人可无临床症状而不需治疗。

（二）获得性原发性醛固酮缺乏症

1.盐皮质激素替代治疗

除原发病及并发症治疗外，主要用盐皮质激素替代治疗：①每天上午8时口服9α‐氟氢化可的松0.05～0.15mg。②醋酸去氧皮质酮（DOCA）油剂，每日1～2mg或隔日2.5～5.0mg，肌内注射，适于不能口服的病人。根据疗效调整用量，如有水肿、高血压、低血钾则减量，反之可适当增量。③去氧皮质酮缓释锭剂：每锭含DOCA125mg，埋藏于腹壁皮下，每日可释放约0.5mg，潴钠作用持续约8个月。④每次肌内注射去氧皮质酮三甲基酸（desoxycorticosterone trimethyl acid）25～50mg，潴钠作用可持续3～4周。⑤甘草流浸膏中含有甘草酸及甘珀酸钠，能消除11β‐HSD抑制盐皮质激素受体的作用，每日20～40ml，稀释后口服。⑥药物所致者，停用有关药物。

2.高钾血症的处理

血钾升高者按高钾血症处理。一般病人可限钾饮食，停用升高血钾的药物，纠正酸中毒，同时应用盐皮质激素替代。当血清钾在6.0～6.5mmol／L以上，或出现心血管症状而有高钾危象时，应采取措施，迅速降低血钾。

（1）克分子乳酸钠

克分子乳酸钠溶液（11.2%）60～100ml，或4%～5%碳酸氢钠溶液100～200ml，快速静脉滴入，病情危重者可静脉缓注。在注射过程中，宜密切观察病情，以防诱发肺水肿。

（2）胰岛素和葡萄糖

25%～50%葡萄糖液100ml，或10%葡萄糖溶液500ml，按3～4g葡萄糖用1U胰岛素的比例加入胰岛素，充分混匀，静脉缓慢滴注。

（3）钙剂

钙能减轻钾对心肌的毒性，但不能长期使用，对已用或拟用洋地黄治疗的病人不宜使用。常用10%葡萄糖酸钙10～20ml，以25%～50%葡萄糖溶液等量稀释，静脉缓慢注射。

（4）肠道排钾

利用离子交换树脂在肠道与钾交换，从而使钾排出。常用聚苯乙烯磺酸钠离子交换树脂25～50g，加入温水或25%山梨醇溶液100～200ml保留灌肠，时间0.5～1小时，每日2～3次。

（5）促进肾脏排钾

高钠饮食，排钾利尿剂，补充盐皮质激素。

（6）透析

病情较重者需紧急采用，特别适用于肾功能不全的病人。根据实际情况选用血液透析或腹膜透析。

（三）获得性继发性醛固酮缺乏症

治疗要考虑患者的年龄及同时存在的其他病症。对于仅有轻中度高钾血症而无心电图改变的患者，只要监测其血钾浓度，避免服用引起高钾的药物及食物。存在钠潴留（如高血压、充血性心力衰竭）的患者应首选利尿剂。存在重度高钾血症但不合并高血压、充血性心力衰竭的患者应行盐皮质激素替代治疗。有高钾危象者，应紧急处理。如果病人系糖尿病肾病并发此症者，滴注高渗葡萄糖液应慎重，如果盐皮质激素补充不足，可使血钾进一步升高。对有严重高血钾而危及病人生命时，宜紧急采用血液透析。