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已收藏英文名称 ：X linked adrenoleukodystrophy
中文别名 ：肾上腺脑白质营养不良症;性连锁遗传谢尔德病;肾上腺弥漫性轴周性脑炎;X连锁隐性遗传Schilder病;嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩
X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症（X linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是X-ALD基因突变所致的X-性连隐性遗传性疾病，亦称为肾上腺脑白质营养不良症（adrenoleukodystrophy）属，发病率约为2万分之一。
主要表现为大脑白质广泛性、对称性脱髓鞘改变。脑白质脱髓鞘改变先从大脑白质后部开始，由后向前、由中心向外周蔓延，累及枕叶、顶叶和颞叶，额叶通常不受影响。病灶也可穿过胼胝体压部使两侧病灶连成片，围绕在双侧侧脑室体后部周围。病灶最外周是髓鞘正在破坏的区域，仅有髓鞘脱失和轴索稀疏；病灶逐渐向内呈炎性反应区，除了明显的脱髓鞘改变外，还可见血管周围炎性细胞和血脑屏障的破坏；中心部的陈旧性病灶为胶质增生，并可有钙质沉积。病程后期在皮质脊髓束可以发生华勒变性（Wallerian degeneration）。光镜下可以见到髓鞘崩解区有大量格子细胞。电镜下，巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的胶质板层，为饱和极长链脂肪酸积聚。晚期，由于脑白质广泛减少可造成脑白质萎缩、脑室扩大。可同时存在肾上腺萎缩。
一、MRI表现
影像学表现为双侧顶枕区、两侧脑室三角区周围局限于脑白质的片状、对称的蝴蝶形病灶，随着病程的进展，脱髓鞘病灶由后向前发展；病灶呈蝶形分布具特征性。MRI可清楚显示病灶的三个病理组织带：中央坏死带表现为均匀的长T1、长T2信号；中间带（活动的脱髓鞘及炎症带），表现为稍长T1稍长、稍长T2，增强扫描可强化；外周带水肿带增强无强化。病灶MRI上呈稍长T1、稍长T2信号，FLAIR像呈高信号，FLAIR像显示髓鞘病变最为敏感（图1）；注射对比剂后表现为活动性髓鞘脱失和炎症区（邻接于病灶边缘正常或接近正常的脑实质）呈花边样、狭带样强化，部分呈点状、斑片状强化（图2）。
另一典型MRI特点是皮质脊髓束华勒变性，表现为脑干前外方双侧对称性点状或条形长T1长T2信号灶，FLAIR像呈高信号。有时ALD平扫无异常发现，注射对比剂后出现特殊区域如内囊、胼胝体、放射冠、大脑脚等处的明显强化被认为是异型ALD，或是一种较早期的病灶（图3）。DTI表现为从正常表现的白质区到病变中央区平均FA值逐渐降低，而平均ADC值呈逐渐增高趋势。1H-MRS表现为从正常表现脑白质区到病变中心NAA峰水平逐渐下降，Cho和Cr峰逐渐增加，病变内部NAA/Cr值和NAA/Cho值下降，Cho/Cr值升高。
二、CT表现
CT平扫表现为病变早期两侧侧脑室三角区周围白质内呈现大片对称性低密度区，双侧病变通过胼胝体压部相连，呈典型“蝶翼状”分布。CT表现的一个显著特点是病灶由后向前逐渐发展。病变通常起自双侧顶枕区的双侧脑室周围，继而向颞、额叶发展，最后累及半卵圆中心的大部分，可累及胼胝体。增强扫描病灶边缘可见花边状或带状强化，一般均无占位效应。
图1 肾上腺脑白质营养不良
注：男，4岁。言语不清、走路不稳半年。MRI平扫横断位T1WI（A）、FLAIR（B）、冠状位FLAIR（C）和横断位T1WI增强像（D）显示双侧侧脑室三角区旁脑白质区见大片状对称性长T1、长T2信号影，通过胼胝体两侧病灶相连，呈蝶翼状分布，FLAIR像呈高信号，T1WI增强病变周围见花边样强化。最后诊断：肾上腺脑白质营养不良。
图2 肾上腺脑白质营养不良
注：A～G.T2WI示双侧侧脑室后角周围对称性斑片状长T2高信号影，呈“火焰状”，累及双侧皮质脊髓束；H～L.增强扫描T1WI呈周围高、中央低信号改变。
图3 肾上腺脑白质营养不良
注：男，6岁。行走不稳、双眼视力下降1个月；查体：反应迟钝，视力差，双侧眼震。A.FLAIR像显示双侧侧脑室三角区白质内对称分布的“蝶翼”状大片高信号影，胼胝体压部受累；B.T1WI显示双侧侧脑室三角区白质内对称分布低信号影，双侧枕叶皮层萎缩并皮层下白质减少；C.DWI病灶呈稍低信号，提示中心区因脱髓鞘水分增多；D.冠状位T2WI示华勒变性呈“倒八字形”长T2信号。
本病目前尚无特效治疗方法。儿童预后不良。限制外源性极长链脂肪酸的摄入，采用油酸（oleic acids）和顺芥子酸（erucic acids）的饮食疗法，可使血浆极长链脂肪酸下降到接近正常。出现肾上腺皮质功能减退或性功能减退者须用皮质醇和/或盐皮质激素及性激素替代治疗。骨髓移植和/或油酸甘油酯治疗能使有较轻神经系统症状的患者病情缓解。
