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醛固酮合酶缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病，分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。皮质酮甲基氧化酶（corticosterone methyloxidase，CMO）现称为醛固酮合酶（aldosterone synthase），Ⅰ型即18-羟化酶缺陷，不能使皮质酮羟化为18-羟皮质酮，造成18-羟皮质酮及醛固酮合成障碍；Ⅱ型缺陷使18-羟皮质酮不能转变为醛固酮，导致选择性醛固酮缺乏症。在少数病例中，发现有CYP11B2基因突变，使酶的活性下降或被破坏。一些患者的CYP11B2基因突变在1号外显子（5个核苷酸缺失），导致编码框架的移位和终止密码子提前，因此，产生无功能的CYP11B2（P450c11Aldo）；另外一些患者为点突变（R384P）。在CYP11B2中，精氨酸具高度保守性，因此推测其对酶活性的维持非常重要。在Ⅱ型缺陷病例中发现有4种突变类型，在一组伊朗血统的犹太人中，所有患者均系两个点突变的纯合子（3号外显子的R181W和7号外显子的V386A），使18-羟化酶活性降低，并使18-氧化酶活性消失，另1例是在5号外显子有1个氨基酸替换（T318M）和7号外显子的第372密码子有1单个的核苷酸缺失。还有1例是在3号外显子编码173位精氨酸的碱基AGG缺失，1例的突变发生在4号外显子（E255X），有1碱基被置换（G→T），患者为纯合子。有两例在CYP11B2基因的编码区无突变而有CMO-Ⅱ缺乏。新近有人发现，1例患者不仅在4号外显子有点突变（E255X），导致终止密码子提前出现，而且同时还在5号外显子点突变（Q272X）。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
盐皮质激素替代是醛固酮合酶缺陷症的有效治疗方法，婴幼儿须用盐皮质激素（9α-氟氢可的松）治疗。大多数成人可无临床症状而不需治疗。
作者
玉江山·艾克木;罗湘杭;廖二元
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
内科学（上下册）（8年制）,第2版,978-7-117-13078-3
