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基本信息
英文名称 ：cholesterol desmolase deficiency
中文别名 ：StAR缺陷症
作者
玉江山·艾克木;罗湘杭;廖二元
概述
胆固醇碳链酶缺陷症（StAR缺陷症，cholesterol desmolase deficiency）为CAH中最严重和最少见的一种类型（旧称胆固醇碳链酶缺陷症），极罕见，为常染色体隐性遗传性疾病。StAR缺陷可致所有类型的C21、C19及C18类固醇激素包括盐皮质激素、糖皮质激素和性激素的合成均受阻。
病理学
其特征性病理改变为明显增生的肾上腺呈脂肪样外观，这是由于肾上腺皮质细胞中胆固醇和胆固醇酯大量堆积所致，因此该症也称作类脂性肾上腺增生症。但睾丸的间质细胞（Leydig cell）中却无胆固醇的堆积，其原因未明。
临床表现
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辅助检查
B超、CT或MRI可见肾上腺明显增大，肾脏因受压而向下移位。
诊断
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鉴别诊断
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来源
内分泌代谢病学(全2册),第4版,978-7-117-27841-6
