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已收藏英文名称 ：11β-hydroxylase deficiency
中文别名 ：CYP11B缺陷症
11β-羟化酶（cytochrome P450 11β-hydroxylase，CYP11B1）缺陷也会引起先天性肾上腺皮质增生症，但是其发病率很低，约为21-羟化酶缺陷的5%。
CYP11B1的生理作用是把11-脱氧皮质醇转化成皮质醇，把11-脱氧皮质酮转化成皮质酮。当CYP11B1存在缺陷时，皮质醇合成受阻，ACTH分泌增加，结果肾上腺皮质增生，雄激素分泌增加。
在此综合征中醛固酮合成也受影响，但由于11-脱氧皮质酮在体内积聚，11-脱氧皮质酮有盐皮质激素活性，因此病人不仅没有脱水症状，反而会出现高血压。
11β-羟化酶缺陷为单基因遗传病，其遗传模式为常染色体隐性遗传。编码11β-羟化酶的基因（CYP11B1）位于8号染色体的长臂上，与编码醛固酮合成酶的基因（CYP11B2）相邻。目前已发现50多种CYP11B1基因突变类型。在该综合征中，CYP11B2基因不受影响。
与21-羟化酶缺陷一样，11β-羟化酶缺陷病人的血促性腺激素水平在正常范围，孕酮、睾酮、硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）和17-羟孕酮水平均升高。
与21-羟化酶缺陷不同的是，11β-羟化酶缺陷病人的血11-脱氧皮质醇和脱氧皮质酮水平显著升高。
11β-羟化酶缺陷的治疗与单纯男性化型21-羟化酶缺陷的治疗相似，以糖皮质激素治疗为主。如果使用糖皮质激素后，血压还不正常，就需要加用抗高血压药。
1.糖皮质激素
儿童一般使用氢化可的松，剂量为每天10～20mg/m2，分2～3次服用。成人每天使用氢化可的松37.5mg，分2～3次服用；泼尼松7.5mg/d，分2次服用；或者地塞米松0.4～0.75mg，每天睡觉前服用1次。需要终身服药。
在应激情况下，需要把剂量增加1～3倍。在手术或外伤时，如果病人不能口服，就改为肌内注射或静脉给药。
2.抗高血压药物
糖皮质激素治疗后，如果病人的血压仍然偏高，需要加用抗高血压药。
3.手术治疗
有外阴畸形者需要手术治疗。
4.生育问题
与21-羟化酶缺陷者一样，11β-羟化酶缺陷者可以正常生育。糖皮质激素治疗后，如果病人恢复自发排卵，病人就能自然受孕。如果病人没有自发排卵，需要促排卵治疗。
促排卵治疗首选克罗米芬。克罗米芬失败时，选HMG。怀孕期间应继续使用糖皮质激素。
