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已收藏英文名称 ：GnRH insensitivity sundrome
中文别名 ：GnRH抵抗综合征
GnRH受体失活（功能丧失）性突变引起的GnRH不敏感综合征（GnRH insensitivity sundrome）又称为GnRH抵抗综合征（GnRH resistance syndrome）。该综合征是低促性腺激素性性腺功能减退症（hypogonadotropic hypogonadism，HH）的一个重要组成部分。HH可分为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）和家族性低促性腺激素性性腺功能减退症（familial hypogonadotropic hypogonadism，FHH）。 在FHH患者中，5%～10%的病例是由于GnRH受体基因失活性突变所致，男女均可发病，以女性较多见。遗传方式主要为常染色体隐性遗传，但也可散发或以其他方式遗传，自然发生的GnRH受体基因突变少见。
（一）HCG促进睾酮分泌和精子生成
使用外源性HCG可使睾酮分泌增高到正常水平，改善外生殖器发育。联合FSH和HCG治疗，睾丸可增大，促进精子生成，但不能达到正常，故无生育能力。但是，Pitteloud等报告1例GnRH受体有Q106R突变的男性患者单独用HCG治疗后，使妻子受孕，在停止HCG治疗后，患者睾酮恢复到正常水平，低促性腺激素血症得到逆转。是否用人绝经后促性腺激素和大剂量HCG联合治疗可引起排卵，尚待观察。
女性对HCG的反应不明，一般用人工月经周期治疗。
（二）GnRH受体激动剂对部分患者有效
可能对部分GnRH受体突变（如血清游离α亚基水平不升高或升高不明显）者有效，但必须脉冲性（静脉注射）给药，以诱导排卵，且用量较大（常规用量75ng/kg，诱导排卵100ng/ kg或更大），可使个别卵泡成熟，血LH达到触发排卵时的水平，但血孕激素常不能达到使黄体成熟的浓度。当GnRH用量达到250ng/kg时，可使患者妊娠。在补充/替代过程中，如患者长期使用雌激素和GnRH，血FSH、LH和游离α亚基水平均明显下降。
（三）LH和FSH促进生精和排卵
Gordon Holmes脊柱-小脑共济失调症（伴特发性低促性腺激素性性腺功能减退症）患者（男性）用脉冲性GnRH（7~10μg/脉冲，脉冲频率90分钟）治疗4周，不能使血清促性腺激素和睾酮水平升高（该例患者的GnRH受体基因无突变）。此时应改用外源性LH和FSH治疗，促进生精或排卵。使用GnRH加人工授精可成功受孕。
