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已收藏TSH过敏感综合征由TSHR基因活化性突变所致。人TSHR种系细胞和体细胞的活化性突变有一定的规律，183、505、509和597位氨基酸残基的突变只发生于种系细胞，而630和633位氨基酸残基的突变多发生于体细胞。但619～639位的突变可见于种系细胞或体细胞。体细胞TSHR的活化性突变是引起自主性甲状腺结节的主要原因，种系细胞TSHR的活化性突变则常引起遗传性非自身免疫性毒性甲状腺增生或散发性甲亢，其中有些突变类型是家族性妊娠期甲亢和青少年甲状腺毒症的病因。TSHRI486M和T632I的活化性突变还可引起毒性腺瘤、毒性多结节性甲状腺肿和先天性甲亢。在家族性妊娠期甲亢患者中，有些是由于突变型TSHR改变了配体的选择性所致。
妊娠相关性甲亢、散发性新生儿甲亢、毒性多结节性甲状腺肿、家族性甲亢也与TSHR基因的活化性突变有关。非自身免疫性甲亢无论是散发性或家族性可为种系或体细胞TSHR基因活化性突变所致，欧洲人发病多于东方人，在日本和中国家庭中也有报告。
在家族性甲亢病例中，目前报道的TSHR基因活化性突变类型有：V597F（第5穿膜段，常染色体显性遗传）、I486F（cAMP和磷酸肌醇增加）、V509A（cAMP增加，但磷酸肌醇正常）、S425L、L512L/R、P639A、S281N/T、S281G、G431S、I568T（甲亢、甲状腺肿或甲状腺腺瘤）和P639S（家族性甲亢伴二尖瓣脱垂），位于跨膜区V1的1/2处，此种突变可激活cAMP和磷酸肌醇两条通路。其他突变类型有GCC623TCC、ACC632GCC/ACC（TSHR基因突变存在于甲状腺癌组织）、S505R/N、V509A、L629F、I630L、V656F、del613～621、V597L、A623I、Q227L、I606M、A703G、Q720E以及D727E（导致毒性多结节性甲状腺肿）。
伴明显甲亢者的治疗与Graves病相同。对亚临床甲亢者亦主张早期治疗，因为这类甲亢不会自然消退，长期的代谢紊乱可引起各种并发症。
