评估腺垂体功能检查结果时要考虑到以下几个因素：①腺垂体激素呈脉冲式分泌，故采血时间要固定；②分析结果要考虑抽血时间、进食、应激、睡眠/觉醒状态、年龄、月经周期及生长发育等因素的影响；③整体分析靶腺激素变化及相应的临床表现；④必要时做动态试验；⑤腺垂体激素的组分不均一性可造成免疫活性和生物活性不一致，导致实验室检查与临床表现不相符。

（一）MRI/CT/PET多薄层扫描诊断垂体疾病

MRI检查能清楚显示垂体及其周围软组织结构，区分视交叉和蝶鞍隔膜，显示脑血管及垂体瘤是否侵犯海绵窦和蝶窦，以及垂体柄是否受压等情况，MRI比CT检查更容易发现小的病损。但MRI检查不能显示鞍底骨质破坏征象以及软组织钙化影。常规5mm分层的CT扫描仅能发现较大的蝶鞍区占位病变。高分辨率多薄层（1.5mm）冠状位重建的CT在增强扫描检查时可发现较小病损。患者平卧时，将头抬高90°可直接作多薄层冠状位CT扫描。冠状位CT检查显示的正常垂体高3～9mm，平均6～7mm。年轻女性（18～36岁）的上缘凸出度比年长女性（37～70岁）大。大多数正常女性的腺垂体密度不均匀，呈斑点状，低密度点多于高密度点。

MRI常用Gd-DTPA（钆-二亚乙基三胺五乙酸）增强显影。正常垂体约在30分钟后出现增强显影，腺瘤出现增强显影的时间慢而持久。正常腺垂体（75%）与大脑白质密度相近，其密度不均匀。神经垂体则为高密度影，这是由于AVP神经元的脂质所致。中枢性尿崩症的神经垂体可不呈高密度影。80%的正常人视交叉位于垂体窝的正上方，MRI显示较清楚。下丘脑漏斗部位于视交叉后，海绵窦位于垂体两侧并与腺垂体密度相近。

垂体微腺瘤在T₁加权像表现为一圆形低密度影，而在T₂加权像则为高密度影，垂体柄一般偏离肿瘤侧。大腺瘤常和正常腺组织的密度相近，多含出血灶或囊肿，用Gd-DTPA增强可清楚显示。当怀疑垂体有PRL微腺瘤时，可用Gd-DTPA作增强剂进行冠状位MRI增强扫描，以增加微小腺瘤发现的概率。用MRI诊断PRL微腺瘤时，垂体凸出度的诊断价值不及垂体高度。除垂体瘤外，MRI也可识别非垂体鞍内的肿块（如脑膜瘤或颈内动脉瘤）。

因下丘脑或腺垂体出血的时间和血-脑脊液屏障的破坏程度不同，可有不同的影像特点。1周以内的急性出血灶由于含有脱氧血红蛋白，在T₁加权像其密度和腺垂体一致，在T₂加权像呈现低密度影。由于从周边往中心逐渐形成高铁血红蛋白，1～4周内的亚急性出血灶在T₁加权像和T₂加权像均为高密度影。4周以上的慢性出血灶在T₁加权像和T₂加权像均为均匀一致的高密度影，其周围有一圈由含铁血黄素形成的低密度环形影。

动态PET是由ECAT HR⁺扫描仪（Siemens/CTI）进行5分钟传递扫描所采集的三维图像信息，快速推注444～592 MBq的¹³N-氨，同时进行20分钟动态扫描。正常垂体能迅速摄取¹³N-氨，推注¹³N-氨6分钟后PET垂体显像清晰，其大小为（1.09±0.17） cm×（1.08±0.14） cm×（1.12±0.09） cm。垂体功能减退时垂体组织摄取氨减少，垂体显像不清或缺如。Sheehan综合征患者在注药后2秒内垂体摄取氨减少，垂体体积缩小或不显影。

（二）脑神经/视野/嗅觉/脑脊液/基因突变分析协助垂体疾病诊断

垂体瘤常出现脑神经受压的表现，第Ⅰ～Ⅵ对脑神经均可受累，故应进行脑神经检查和眼科检查；必要时尚须进行嗅觉检查及面部感觉检查。脑脊液检查有助于肿瘤破裂出血累及蛛网膜下隙的判断。

眼科检查包括视野检查、视力检查和眼球活动度检查。肿瘤压迫视交叉或视束、视神经时可引起视野缺损或伴有视力下降。垂体瘤侵犯两侧海绵窦时可引起眼球活动障碍、复视、上眼睑下垂（海绵窦综合征），以动眼神经受累最常见。由于垂体瘤向上扩展的方向不同和（或）视交叉与脑垂体解剖的变异，可引起5种类型的视野缺损及视力改变。另外，通过肘前静脉插管至岩下窦静脉采血检测血浆ACTH，并与周围静脉的血浆ACTH比较，如比值＞2，提示为垂体ACTH瘤；比值＜1者应考虑为异位CRH/ACTH综合征。

由于垂体激素或激素受体突变引起的激素不敏感综合征或过敏感综合征（如促肾上腺皮质激素不敏感综合征、促甲状腺激素不敏感综合征与过敏感综合征、促性腺激素释放激素不敏感综合征、促卵泡激素不敏感综合征与过敏感综合征、黄体生成素不敏感综合征与过敏感综合征等）主要根据其临床表现和相关的动态试验进行诊断，但鉴别诊断往往相当困难。

遗传性垂体疾病很多，但因垂体发育和疾病部位的特殊性，其诊断是目前临床上的最大难题之一。一般单基因种系（胚系）突变引起者可通过外周血有核细胞取得基因组DNA，诊断并无特殊障碍；但是，大多数垂体发育障碍和体细胞突变引起的疾病几乎无法获得遗传病因的直接证据，其原因是：①无法获得病变组织标本；②垂体发育障碍为一过性，发病后只有发育缺陷的后遗症，而无病因可查；③调节垂体发育与垂体功能的靶基因众多，基因筛选和突变分析的工作量庞大。

一、垂体激素缺乏的治疗

垂体疾病的治疗应尽量除去病因。不能根治病因者（如下丘脑遗传性疾病）应采用对症治疗，有些垂体瘤可先采用药物治疗。垂体功能减退症主要采用相应激素补充/替代治疗，激素制剂来源于重组的人垂体激素。从动物垂体分离提取的激素因制剂纯度和担心海绵状脑病（spongiform encephalopathy）等问题，已经禁止使用。

（一）口服类固醇激素和甲状腺激素用于常规补充/替代治疗

激素补充/替代治疗必须根据患者的具体情况而定。伴肾上腺皮质功能减退的甲减患者在未进行皮质醇治疗前应先给予肾上腺皮质激素治疗，以防发生肾上腺皮质危象。

1.皮质醇补充/替代治疗

常用的方法是：早晨醒来后口服氢化可的松15mg，傍晚口服5mg，有些患者需要在中午或午后加服5mg。也可口服合成的糖皮质激素，如早晨醒来口服泼尼松5mg，傍晚2.5mg；或每天早晨醒来口服地塞米松0.5mg。氢化可的松补充/替代治疗者可检测1天中的血浆皮质醇来观察疗效，但应主要根据临床症状调整药物剂量；而用泼尼松或其他人工合成的糖皮质激素补充/替代者，不能根据血浆皮质醇水平判断疗效。出现严重应激（如高热、大手术及其他严重疾病）时，药物剂量要加大。患者手术期间应静脉给药，如氢化可的松100mg，每6～8小时静脉注射1次或每8小时肌注1次；地塞米松5～10mg每12小时静推或肌注1次。

2.性腺类固醇激素补充/替代治疗

男性性腺功能减退症患者给予庚酸睾酮（睾酮庚酸盐，testosterone heptanoate）治疗（100～150mg肌注，每2周1次）；也可用含睾酮的阴囊贴剂和非阴囊贴剂，每天1片贴在阴囊处或胸、背、腹、大腿和上臂等处，经皮下吸收比肌注更接近生理状况。40岁以上者在睾酮补充/替代治疗前应常规做前列腺检查，并检测前列腺特异性抗原，排除前列腺癌（睾酮补充/替代治疗的绝对禁忌证）。

3.甲状腺激素补充/替代治疗

常用药物为L-T₄，口服剂量75～150μg/d，依据临床症状的改善情况调整药物剂量，原则上应从小剂量开始，将血清TSH、FT₃、FT₄保持在正常范围内。

（二）注射肽类激素可产生抗体并存在其他缺点

1.基因重组的人GH

基因重组的人GH（rhGH）主要用于治疗GHD的儿童，每周0.5～1.0U/kg，或14～20U/m²，或每日0.1～0.2U/kg。依据患者的临床反应及IGF-1变化调整GH剂量。rhGH也可用于成人GHD的治疗，晚上睡前皮下注射，开始4周内的剂量为每周0.125U/kg，以后根据血清IGF-1水平调整剂量。

2.GHRH

下丘脑疾病导致的下丘脑GHRH缺乏性侏儒及生长障碍可用重组的人GHRH治疗。但因个别患者出现严重不良反应而于2008年停用。

3.AVP类似物

用于中枢性尿崩症的治疗（片剂、喷鼻剂、滴鼻剂和注射剂）。鼻滴剂及喷雾剂的用法为成人20～40μg/d，儿童10～20μg/d，每天1次；或分为2～3次使用；片剂的用法为0.1～0.2mg/次，每天3次，每天总剂量0.2～1.2mg。注射剂的用法为成人1～4μg/次，1岁以上儿童0.4～1μg/次；1岁以下儿童0.2～0.4μg/次，每天1～2次，静脉或皮下注射。

4.ACTH

ACTH缺乏引起的继发性肾上腺糖皮质激素缺乏一般不用ACTH治疗，而是直接补充生理剂量的糖皮质激素。

5.GnRH

主要适应于有生育要求的低促性腺激素性性腺功能减退症，通过第二性征的改善来判断疗效。GnRH脉冲给药是最接近生理效应的治疗方案，将戈那瑞林粉剂1500～2000μg用6～7ml注射液混匀后，用自动脉冲泵按程序给药，每90分钟注射60～70μl，每24小时注射16个脉冲。

二、垂体激素分泌亢进的治疗

（一）手术治疗垂体卒中和垂体肿瘤

1.手术治疗适应证

主要有：①垂体卒中（术后长期激素补充/替代治疗）；②药物治疗或放疗不能取得满意疗效的下丘脑-垂体瘤，为防止术后复发常需术后放疗。经蝶窦显微手术的疗效佳，安全性好，年老体弱者也可承受此术式。经蝶窦术式的死亡率不超过2.5%，并发症有脑脊液鼻漏、视力丧失、卒中或脑血管损伤、脑膜炎或脓肿、眼球麻痹及垂体功能减退症等。

2.经蝶窦显微手术目标

主要是：①解除肿瘤的压迫及占位效应；②纠正垂体激素内分泌亢进状态；③避免发生医源性垂体功能减退症和尿崩症；④防止肿瘤复发；⑤明确病理诊断。

3.经蝶窦术式禁忌证

主要有：①蝶窦缺少气腔或蝶窦骨肥厚；②肿瘤向鞍上扩展者；③肿块类型不明确，难以排除颈内动脉瘤或脑膜瘤；④急慢性鼻炎、鼻窦炎者。

（二）放疗作为手术后的辅助治疗

外照射有常规X线放疗、重粒子束照射治疗、直线加速器X刀以及γ刀治疗。内照射通过开颅手术或经蝶窦途径将放射性物质植入蝶鞍中进行治疗。常用的放射性物质为¹⁹⁸金（治疗剂量555～740MBq）和⁹⁰钇（治疗剂量185～370MBq）。放射治疗的并发症主要是垂体功能减退症，可发生于放疗后的任何时间。其他并发症还有视交叉和（或）视神经损害、脑缺血、诱发癫痫及脑肿瘤。

（三） 多巴胺受体激动剂为治疗PRL瘤的首选药物

其他腺瘤药物治疗的疗效尚不肯定。下丘脑功能紊乱引起的ACTH分泌增多（如Nelson综合征）可用赛庚啶治疗。生长抑素类似物（SMS_201～995；奥曲肽，octreotide）抑制GH分泌的能力比生长抑素强20倍，作用时间显著延长，停药后没有反跳现象，适合于临床治疗肢端肥大症。长效制剂的半衰期大为延长，适于长期使用。奥曲肽长效释放制剂为20～40mg/月（相当于奥曲肽750～1250μg/d）。兰乐肽缓释制剂有两种，Somatuline LA每10～14天皮下注射30mg；Somatuline Autogel每月皮下注射1次。还可用GHRH拮抗剂（GHRH-Ant）治疗，静脉注射GHRH-Ant 400μg/kg可使GH下降30%～40%，药效持续3～4小时。对手术疗法、抑制分泌疗法和放射疗法治疗效果不佳的GH腺瘤患者可用GH受体拮抗剂（培维索孟，pegvisomant）。