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已收藏英文名称 ：pituitary hypogonadotropic hypogonadism
中文别名 ：垂体性HH
垂体性低促性腺激素性性腺功能减退症（pituitary hypogonadotropic hypogonadism）是由于垂体低促性腺激素（LH和FSH）缺乏引起的继发性（垂体性）性腺功能减退症，性腺类固醇激素的缺乏程度各异，主要取决于青春期是否已经发育。
垂体性HH是腺垂体功能减退的表现形式之一。男性患者尿17-KS排量明显降低，女性患者尿雌激素排量也减低。阴道涂片细胞学检查可显示黏膜萎缩，雌激素作用极微或全无。涂片中无上层角化细胞，多为中层以下的细胞，核较大，胞质较少，细胞呈圆形，类似绝经期后妇女阴道涂片的表现。血LH、FSH、E2和睾酮通常低于正常。测定血LH和FSH可了解腺垂体的储备状态。一般来说，单一性LH或FSH缺乏提示为遗传性因素所致，而多种激素缺乏提示存在弥漫性垂体病变。此外，如病变在垂体，则在注射释放激素后，血中腺垂体激素不增高，无反应；如病变在下丘脑，则可增高，不过较正常人缓慢，呈延迟反应。垂体-性腺的贮备功能兴奋试验主要有GnRH兴奋试验、GnRH静滴兴奋试验、GnRH激动剂刺激试验和GnRH/ TRH/CRH/GHRH联合试验。
1.遗传性垂体性HH
主要病因有：①LH受体基因突变导致男性性发育障碍（假两性畸形）与Leydig细胞发育不良（Leydig cell hypoplasia，LCH）：是一种常染色体隐性遗传性疾病，核型46，XY，但表型为女性，伴盲端阴道和原发性闭经，无乳腺发育但存在睾丸组织。②FGFR1突变（c.2049-1G→C）：导致女性患者生育的男性患儿亦因FGFR1突变而引起。③FSH-β突变：引起女性子宫和卵巢发育不全，用GnRH无效，但用FSH治疗可恢复雌激素和抑制素B水平。④PC-1突变：导致FSH-β结构异常，女性表现为原发性闭经，男性表现为假两性畸形；⑤Lep/Lep-R突变：导致LH-β结构异常和男性HH，表现为雄激素不敏感综合征。
2.后天性垂体性HH
其病因与引起垂体功能减退的病因相同，临床上主要见于垂体瘤垂体梗死或高PRL血症，直接或间接导致LH/FSH分泌障碍。偶尔见于变性性疾病、增殖性病变和某些代谢性疾病。因为精子的生成与成熟需要正常分泌的FSH，所以单纯性FSH缺乏的表现可能只有精子减少或精子缺乏，而LH和雄性类固醇激素仍正常；相反，单纯性LH缺乏的表现可能只有类阉割体型和血睾酮降低。因睾酮缺乏而发生继发性精子生成与成熟障碍，并成为继发性不孕的重要原因。
如不能完全排除体质性青春期发育延迟，最稳妥的办法是追踪观察，必要时用小剂量性腺类固醇激素诱导青春期发育。垂体性HH的治疗包括病因治疗和性激素替代治疗。
