人的血细胞比容达到或超过0.6通常提示血红细胞总量的增多。男性血红蛋白超过185g/L，女性超过165g/L，或者男性血细胞比容超过0.52（52%），女性超过0.48（48%）即提示存在红细胞增多症（polycythemia，erythrocytosis）。

红细胞增多症是由于红细胞总量增多，因而血红蛋白增高，其病因可进一步分为原发性和继发性。原发性红细胞增多症（primary polycythemia），或称真性红细胞增多症（polycythemia vera），其病因由于红细胞系的祖细胞原发性内源性缺陷引起，其特征是骨髓所有细胞成分增生，尤以有核红细胞增生最为突出，其诊断学特征几乎总是与JAK2基因突变有关。继发性红细胞增多症（secondary polycythemia）是由红细胞系以外的各种因素引起。原发性和继发性红细胞增多症均可分为先天性和获得性两类，先天性的病因包括红细胞生成素受体突变和氧传感途径的缺陷，包括VHL、PHD2和HIF2的突变。此外，尚有一些所谓特发性红细胞增多症（idiopathic erythrocytosis）患者的病因至今不能阐明。

红细胞增多症的主要病因是红细胞生成素（erythropoietin，Epo）增多。Epo和血管紧张素Ⅱ协同维持血容量。循环Epo主要来自肾皮质成纤维细胞，通过促进红细胞祖代的存活、增生和分化而维持红细胞总量。Epo的合成和分泌受肾组织氧合作用调控，肾脏氧张力越低，Epo分泌越多。Epo的产生受转录水平控制，低氧血症通过GATA-2减弱对Epo启动子的抑制。更重要的是，低氧促进杂二聚体（α/β）低氧可诱导转录因子（最主要为HIF-2）的活性，从而刺激Epo增强因子。骨髓红细胞前体为Epo作用靶，依赖于Epo者，一般为继发性红细胞增多症，见于高原居民、慢性低氧性肺疾病、发绀性先天性心脏病和肺心病患者，偶见于肝、脑、肾和肾上腺、Epo分泌性肿瘤和遗传性血红蛋白病患者。但我国学者的研究提示高原红细胞增多症存在一种新的非Epo依赖性的机制。

受贫血或低氧血症刺激的初期，循环Epo浓度增高。其后，尽管低氧血持续存在，循环Epo浓度反而降低。肾外脏器（如脑、皮肤）是否调节Epo的产生，至今尚有争论。Epo产生过多引起红细胞增多症，而Epo缺乏的主要原因则为慢性肾脏疾病引起的贫血。此外，慢性炎症和癌症也可导致Epo缺乏。然而，原发性红细胞增多症患者的红细胞为骨髓纯系增生，不依赖于Epo。

红细胞增多症患者的肺部表现与其基础疾病有关，临床症状多为肺水肿导致肺功能不全的症状，自发性咽后部出血和血肿形成可引起急性气道阻塞。

胸部X线异常包括血管纹理增强，肺浸润不严重，偶尔在肺中野可见结节状病变。肺静脉血栓形成、血流停滞或梗死则可引起散在的病变。其他表现包括肺门血管影增大，肺被动充血。

动脉血氧饱和度正常（SaO₂＞92%）为真性红细胞增多症与继发性（低氧血症）型的主要鉴别特征之一，因为几乎所有原发性红细胞增多症患者动脉血氧分压正常。然而，也有报道心肺正常的真性红细胞增多症患者动脉血氧饱和度中度降低。真性红细胞增多症患者的肺活量、气道阻力和肺泡通气一般正常。一氧化碳弥散量可以有轻度增加，但与红细胞容积不平行。某些患者的肺毛细血管血容量和肺血管床减少，因而引起肺通气-灌注的异常。