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血红蛋白病是血红蛋白合成异常的疾病，表现为珠蛋白产生及其结构的异常，90%以上是由于单氨基酸置换的结果。就肺部疾患而论，临床上显著的血红蛋白病包括镰状综合征（sickle syndrome）、高氧亲和性血红蛋白病（家族性红细胞增多症，familial erythrocytosis）、低氧亲和性血红蛋白病（家族性发绀，familial cyanosis）和高铁血红蛋白血症（methemoglobinemia）以及硫血红蛋白血症（sulfhemoglobinemia）。虽然这些疾患引起的发绀在临床实践中很少见，但在发绀的鉴别诊断中必须考虑到。
作者
林耀广
来源
呼吸病学,第2版,978-7-117-15797-1
