英文名称 ：congenital bronchial atresia;tracheomalacia;tracheal bronchus

先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁（congenital bronchial atresia）、气管软化（tracheomalacia）、气管性支气管（tracheal bronchus）和气管支气管巨大症（tracheobronchomegaly）等，多表现为不同程度的狭窄和闭塞。

气管软化表现为气管软骨局部缺如，局灶性或弥漫性气管软骨环发育不全，管壁呈软骨性变形，管腔呈圆柱状或漏斗状狭窄和阻塞。气管性支气管是指上叶支气管异常起源于气管或主支气管。气管支气管巨大症表现为管壁结缔组织缺陷，气管支气管管腔普遍扩大，外周支气管呈囊状扩张。

（一）病因

病因不明，可能是胚胎期16周后宫内缺血所致的先天性发育缺陷。

（二）病理

先天性支气管闭锁表现为支气管不同程度的狭窄和阻塞，往往发生于叶段或亚段支气管的起始部位，多见于上叶支气管，而下叶支气管较少见。狭窄或阻塞远端的支气管仍可能保持通畅，但有多量黏液潴留于管腔中，并形成黏液栓，管壁结构正常或变薄，但无软骨发育异常，相应肺段呈不张或气肿，取决于狭窄或阻塞的程度。

（三）临床表现

约半数患者自婴儿期或儿童期出现反复喘鸣、呼吸困难和呼吸道感染，大约60%的支气管闭塞无症状或临床症状不明显，由胸部X线检查发现。

（四）辅助检查

X线胸片可见类似肺门肿块，或肺野外周的肿块。病变区域周围肺野X线透光度增加。

螺旋CT支气管闭锁的典型表现为支气管黏液栓及其周围肺气肿改变。黏液栓可位于肺门外侧，紧邻肺门。闭锁发生于端支气管多有周围肺气肿改变，发生于亚段支气管多无肺气肿。

（五）诊断

当肺野内有局限性过度通气，伴有管状、指套样致密影，血管细小时要考虑支气管闭锁。影像学表现的支气管黏液囊肿和周围肺气肿改变可确定先天性支气管闭锁的诊断。螺旋CT气道三维重建可清晰显示气管，主、叶、段支气管及较大亚段支气管腔内情况，对段或亚段支气管闭锁的判断和含黏液扩张支气管的显示更容易，近年成为诊断气管支气管畸形重要的非侵袭性检查。支气管镜检查是气道疾病诊断的金标准。

（六）治疗

主要应预防和治疗呼吸道感染，合并感染时可行手术治疗。

气管软化（tracheomalacia，TM）是指气管壁因软骨环异常及肌弹性张力减退而致的软化。TM可累及部分气管乃至整个气管。若主支气管也同时受累，则称为气管支气管软化（tracheobronchomalacia，TBM）。而支气管软化（bronchomalacia）则指不伴有主气管软化的一或两个主支气管的软化。

气管支气管软化依病因分为原发性（先天性）或继发性（获得性）两种，其中以原发性居多。本文主要讨论原发性气管支气管软化。

（一）病因及发病机制

原发性气管支气管软化被认为是由气管软骨先天发育不成熟所致。可以是独立的疾病，但通常会伴有其他先天异常，包括早产、软骨先天性异常（如软骨发育不全、多发性软骨炎、艾-唐综合征）、某些先天性综合征（如黏多糖病、唐氏综合征等）、某些先天畸形（如食管闭锁、气管食管瘘及支气管肺发育不良等）。在TBM患儿，气管支气管软骨顺应性异常，无法对抗呼气相增加的胸腔内压，使气道于前后方向发生塌陷。当用力呼气、咳嗽及接受咽鼓管充气检查时，因胸腔内压更高而致气道塌陷程度加重。另外，气管周围结构、前方的大动脉及后面的食管等的压迫亦可加剧气道的塌陷程度。

在气流断面，气道阻力与气道半径的4次方成反比。因此，气道口径的微小变化即可对气道阻力产生很大影响。TBM患儿呼气相气管塌陷所致的病理生理变化主要有：产生气流涡流，在有气道分泌物时产生痰喘鸣，无气道分泌物时产生低调、单音性喘鸣；有学者认为气道软化为儿童迁延性细菌性支气管炎（protracted bacterial bronchitis，PBB）的病因，气道的软化导致正常肺部的防御机制受损。正常情况下，用力呼气增加了气流速度，产生气流喷射，有利于气道分泌物的排出；病理情况下，软化的气管支气管段内陷，造成通气不畅，其结果阻碍气道分泌物的排出，导致气道黏液清除缺陷。因此，儿童无法清除吸入的口腔分泌物，导致气道的长期低度感染或反复感染。

（二）临床表现

多在出生后2个月时症状较明显。主要症状有呼气性喘鸣或不同程度的咳嗽、喘息和发作性呼吸困难、呼气相延长和分泌物清除障碍，在用力呼吸时症状更严重。病程持续数月至1~2年，影响小儿喂养和呼吸，导致吸入性肺炎、营养不良或反复呼吸道感染，如PBB。最严重的症状为反射性呼吸暂停（reflex apnea），常于喂食时或在进餐10分钟内发生。患儿表现为青紫、呼吸暂停，常伴有全身肌肉无力。长期缺氧者可出现胸廓畸形。

胸外动态气道塌陷引起吸气症状，包括喘鸣、吸气相延长和低肺容积。

（三）影像学表现

胸部X线片可显示大气道管腔有无狭窄（包括呼、吸气相观察比较），能反映肺内感染、肺气肿、肺不张及纵隔情况。但研究表明，X线片诊断TBM的敏感度仅约62%。

胸部CT扫描快速、无创，并可将图像资料重建成二维及三维图像，包括仿真支气管镜成像，可较敏感地反映患儿大气道情况。因此，在诊断儿童气道疾病方面有其独有的价值，可作为喘鸣患儿或怀疑TBM患儿的首选诊断方法。增强肺CT能较好显示纵隔内心脏、血管结构，了解纵隔内有无占位性病变，可用以除外外压性气管支气管软化。

（四）支气管镜检查

支气管镜检查是目前TBM诊断的金标准。

支气管镜检查应在局麻下进行，以保证患儿自主呼吸和必要的咳嗽反射，以便观察咳嗽或深呼气时软化的气管管壁的内陷，这一重要指征在平静呼吸时是观察不到的（图1）。而应用全身麻醉时则抑制自主呼吸和咳嗽，不易观察到呼气相管壁的内陷。

图1 支气管镜检查观察软化的气管管壁的内陷

（五）诊断

根据患儿间歇性呼气性喘鸣和/或犬吠样咳嗽，安静或入睡后症状缓解或消失，哭闹或用力呼气时症状明显；反复呼吸道感染或运动后喘鸣，但常规平喘治疗无效提示诊断。影像学或支气管镜检查提示气管支气管壁在呼气时动力性内陷，致管腔内径明显缩小，尤其是支气管镜检查是诊断气管支气管软化的重要方法。支气管镜诊断的分度标准：呼气相气管直径内陷≥1/3为轻度；至≥1/2为中度；至≥4/5接近闭合，看不到圆形管腔为重度。进一步需要除外继发性TBM而确诊。

（六）鉴别诊断

TBM有很高的发病率，重症患儿死亡率可高达80%。由于其临床症状、体征的非特异性，易于漏诊或误诊为哮喘等其他呼吸系统疾病，从而延误病情。因此，应注意同婴幼儿哮喘、异物吸入、继发性TBM及其他喉与气道先天畸形疾病鉴别。

（七）治疗

 对于多数原发性TBM患儿，无需干预。因随着孩子长大，气管软骨亦变得坚固，轻中度患儿其症状多在1~2岁时消失。有反射性呼吸暂停、反复肺炎或长期不能摆脱机械通气的患儿，则需进一步的治疗干预。可选择的治疗方案主要有如下几种：

1.气管切开术及长期机械通气

多数患儿在平均30个月后可进行除套管术，无需进一步干预治疗。但治疗过程中可出现反复的支气管痉挛、反复感染和继发性TBM等不良反应，部分患儿还会出现拔管困难。

2.持续气道正压（continuous positive airway pressure, CPAP）

对中、重度患儿疗效较佳，可作为主要治疗手段或其他方案的辅助治疗。

3.主动脉固定术或气管固定术

 手术指征包括反复肺炎、间歇性呼吸道梗阻、反射性呼吸暂停及无法拔管等。有文献报道此治疗对急性危及生命的局限胸腔内的气管软化是安全可靠的方法。但其有创性及疗效的不确定性成为临床应用的障碍。

4.放置支架

气道内放置支架可以有效阻止气道塌陷，且侵袭性小，手术后恢复时间缩短。在保守治疗失败时，可选择气道内放置支架。生物打印是3D打印技术最前沿的领域，利用干细胞作为打印材料，打印出来的组织和器官会自动形成血供和其他内部结构。3D打印技术的应用，可以为儿童气管软化提供个性化的生物材料。

（八）预后

大多数健康甚至是早产的婴儿，原发性TBM随年龄增长可自愈，在2岁前可摆脱这种状况。而在有相关组织病变及伴先天性综合征者，TBM常持续存在，甚至危及生命。

当气管管腔直径与残存正常气管管腔直径相比，缩小达50%以上时，即为气管狭窄。先天性气管狭窄（congenital tracheal stenosis，CTS）是指由于气管本身或邻近组织发育异常而致的气管狭窄，可累及部分或全段气管。

先天性气管狭窄极少单独存在，占10%~25%，多数合并先天性心血管畸形，可达50%。

（一）病因及发病机制

先天性气管狭窄的病因及机制尚不明确。在气道发育过程中，任何障碍和停顿均可造成气道的畸形。

气管远端的节段性狭窄可与左肺动脉异常有关，即所谓的“肺动脉吊带”（pulmonary artery sling），另外主动脉弓发育不良，如双主动脉弓形成的血管环可压迫气管或食管，致气管狭窄。

根据气管狭窄段的位置，一般将其分为三型：Ⅰ型指气管全段的发育不良伴狭窄；Ⅱ型为漏斗形狭窄，最狭窄处多位于近气管隆突的气管中下段；Ⅲ型为节段性狭窄，狭窄部分使气管呈沙漏样外观。每一型均可发生长段气管狭窄（congenital long-segment tracheal stenosis，CLSTS）（指狭窄段超过气管全长的1/2），以Ⅰ型最严重。另外，当伴气管性支气管时，桥支气管狭窄，其上的气管也有不同程度的狭窄，视为Ⅳ型。

（二）临床表现

气管狭窄程度较轻的患儿可无明显症状，或有轻微症状。随着患儿的生长，狭窄段也可相应增宽，症状可缓解或消失。但对于长段气管狭窄或伴有其他发育异常的患儿，症状则会越来越重。这些患儿可在出生时即出现呼吸困难。表现为双相性喘鸣、吸气性三凹征和反射性呼吸暂停等，常伴有生长落后。其典型临床体征为双相湿啰音，是由分泌物被气流推动通过气管远端狭窄区域时而产生，称“洗衣机”呼吸（‘washing machine’ breathing）。

双主动脉弓形成的血管环最紧，多在出生时或出生后不久即出现持续性喉鸣，以呼气相更为明显，严重者有呼吸困难和发绀，咽下困难并不多见，肺动脉吊带患儿在出生后不久即可出现呼吸道症状，最常见表现是气促、喘鸣、三凹征及咳嗽，严重者还有呼吸困难、发绀、窒息和呼吸暂停等，可引起意识丧失、抽搐甚至死亡。呼吸道感染或喂奶引起的反流吸入可使病情恶化，如无有效治疗，病死率可达90%。

（三）影像学表现

胸部X线片及气道荧光透视可显示整个气道，有助于诊断，但易漏诊。肺动脉吊带X线片可有以下特点：①右主支气管向前，气管下段和隆突向左移位；②左肺门较正常偏低；③可见右肺过度通气，双侧肺野充气不对称表现。

螺旋CT三维重建气管、支气管树成像（CT tracheobronchography，CTB）是近年来用于气管、支气管病变诊断的新方法（图2）。CTB无创，其显示能力基本达到了支气管造影的水平，是目前诊断气管狭窄的无创性最佳手段。

图2 肺动脉吊带螺旋CT三维重建

蓝色部分为气管成像，气管下段被异常起源的左肺动脉环绕压迫。

MRI最小密度投影也可显示气管狭窄，但由于气管与周围组织差别相对小，最小密度投影重建后图像不如CT，故气管狭窄的诊断不能依靠MRI。MRI在显示气道同相邻血管的关系方面很有价值，无须静脉注射造影剂。

另外，彩色多普勒超声心动图、心导管和造影检查可有助于检出气管狭窄合并的心血管畸形。

（四）支气管镜检查

过去，诊断及评价气管狭窄的金标准为硬支气管镜检查。现在，软式支气管镜检查作为一种微创技术，不受场地限制，可直观地做出气管狭窄的判断，提示受压或发育不良的气管和支气管的位置，并评价其严重程度；近年来已成为首选的检查手段（图3）。

但对于严重狭窄或完全梗阻的气道，支气管镜可能难以到达其远端探查。因此胸部螺旋CT气道三维重建联合支气管镜检查，可基本确定气管狭窄的内部和外部因素。

图3 肺动脉吊带支气管镜下所见

气管下段呈漏斗样狭窄，有环-吊复合体形成，外径2.8mm支气管镜难以通过。

（五）诊断

先天性气管狭窄确诊并不难，因此对本病保持警惕是提高诊断率的有效方法。而对于有症状的儿童，确定其导致固定性气管狭窄的原因是至关重要的。胸部螺旋CT三维重建及支气管镜检查可确诊。需除外获得性气管狭窄，如室间隔缺损、法洛四联症和肺动脉吊带。

（六）鉴别诊断

本症主要与其他可引起喘鸣、呼吸困难的疾病鉴别。对于新生儿、婴儿的呼吸困难，应注意先天畸形、婴幼儿哮喘、异物吸入、感染及各种获得性气管狭窄等疾病。

（七）治疗

一般认为，儿科患者可耐受气管有50%的狭窄而无症状。狭窄超过50%则通常需干预。尤其对狭窄段长、漏斗样气管狭窄，一般主张外科手术治疗。

1.一般治疗

一般治疗包括呼吸道感染的治疗、加湿氧疗及肺部理疗等。同时应注意喂养，预防感染。对于轻症患儿，可在严密监测下行保守治疗。部分患儿可因狭窄段随生长发育而增宽，从而可免于手术干预。

2.手术

多数有症状的气管狭窄患儿需手术治疗。目前尚无统一的标准治疗方案。婴幼儿气管狭窄的纠治方法取决于气管狭窄的类型。Slide气管成形术采用自体的气管组织重建气道，吻合口牢固稳定，而且保持了正常的气管内膜，保证术后气管内壁的细胞功能和良好生长，是长段气管狭窄的最佳手术方法。血管环合并气管狭窄增加血管环手术的风险。合并心脏病者，一期手术并没有增加合并症的风险。3D打印技术能为先天性气管狭窄术前诊断和手术方案的设计、术中决策和操作提供很好的指导，提高气管狭窄手术治疗的成功率。