肺发育异常是由于胚胎发育不同时期肺胚芽发育障碍所造成。根据发育停滞的不同时期分为肺未发生（lung agenesis）、肺未发育（lung aplasia）和肺发育不良（lung hypoplasia）三种类型。肺未发生表现为一侧或双侧的支气管、肺组织、肺血管完全缺如。肺未发育表现为支气管已发生，远端呈盲端样改变，无肺组织或肺血管。肺发育不全表现为患侧肺大体结构基本存在，但发育不良，容积减小，肺腺泡数量少、结构不成熟；支气管及肺血管数量减少、管腔变细。

肺未发生和肺未发育可累及单侧或双侧，以单侧常见，左侧较右侧多见；双侧受累出生后无法存活。单侧肺缺如或不发育的发生率为1／10 000；单侧肺发育不全为（1~2）／10 000。肺未发生和未发育的病死率约为50%，其预后主要取决于是否合并其他异常，特别是心脏异常。发生于右侧的预后较左侧差。

约50%肺未发生和肺未发育患者可伴其他系统畸形，如心血管（动脉导管未闭等）、胃肠道（气管食管瘘、肛门闭锁）、泌尿系统或骨骼畸形等。

肺发育不良综合征：又称弯刀综合征，指肺发育不全伴有同侧肺动脉异常和肺静脉异位引流。

肺先天发育不全是由于胚胎期肺生长发育障碍所致。病因包括遗传性染色体疾病，母亲妊娠早期病毒感染以及妊娠晚期羊水少影响胎儿骨关节、肌肉和肺的发育等。胸廓骨骼发育不全、先天性膈疝和其他胸腹腔占位性疾病使胸腔容积减小可致肺发育受阻。先天性心血管疾病尤其肺动脉发育异常，影响肺的供血也可引起肺发育不全。

肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如。肺未发育表现为支气管已发生，但未发育，呈囊状结构，并有黏液潴留囊腔内，对侧肺呈代偿性扩张，肺泡数量增加。肺发育不全表现为不同程度的肺容积缩小，重量减轻，支气管分支和肺泡数量减少，肺动脉系统异常表现为管壁弹性组织减少，肌层增生。可伴有胸廓发育不良，脊柱侧突和膈疝。亦可伴有其他畸形如心血管和肾脏发育不全。

一、实验室检查

（1）支气管镜检查，①肺未发生：气管狭窄，气管隆嵴消失，患侧主支气管缺如，健侧肺组织或主支气管合并感染时可见支气管黏膜红肿，分泌物增多。②肺未发育：气管狭窄，患侧主支气管末端呈囊状或结节状盲端，健侧肺组织或主支气管合并感染时可见支气管黏膜红肿，分泌物增多。③肺发育不全：患侧支气管不同程度狭窄，部分患者叶或段支气管呈囊状或结节状盲端，合并感染时可见支气管黏膜红肿及分泌物增多。

（2）动脉血氧分压（PaO₂）低于同龄人的正常下限（<80mmHg）或低于预计值10mmHg。

（3）合并感染时，白细胞计数增高［正常范围（4~10）×10⁹／L］、中性粒细胞比例增高（0.50~0.70）、C反应蛋白增高（正常范围0~0.8mg／dl）等。

二、影像学表现

1.X线表现

 在X线胸片上，患侧肺组织透亮度减低，如若病变累及范围大，一侧胸腔完全或几乎完全无含气肺组织，患侧胸廓塌陷，肋间隙缩小，纵隔及膈肌向患侧偏移；健侧胸廓饱满，透光度增强等间接征象（图1）。

图1 肺发育不全

女性，26岁。胸部X线显示胸廓不对称，右侧胸廓缩小塌陷，肺实质透亮度减低，肋间隙明显缩小，纵隔及气管（黑箭）向患侧偏移，心脏及大血管显示不清，对侧胸廓饱满，肋间隙增宽，右膈升高；CT冠状位重建（B、C）显示心脏（白箭）及大血管紧贴右侧胸壁，气管（黑箭）位于右侧胸腔，左肺疝入右侧胸腔

2.CT表现

（1）直接征象

1）肺不发生：表现为患侧主支气管及肺动脉完全缺如，肺部无充气（图2），增强扫描肺动脉缺失。

图2 左肺不发生

男性，4岁，CT肺窗（A~C）显示左侧主支气管缺如，左肺未见充气结构，下部可见右肺结构自心脏后部疝入左侧（箭）

2）肺不发育：表现为患侧主支气管部分显示，远端呈盲端样改变，患侧肺组织无充气，增强扫描可见患侧肺组织及肺血管完全缺如（图3）。与肺不发生的鉴别点在于本病气管分叉处有部分患侧主支气管的发出。

图3 肺不发育

女性，30岁，扁桃体Ⅲ度肿大1周，慢性扁桃体炎。胸部CT平扫肺窗轴位（A）、斜矢状位（B）及斜冠状位（C）显示双侧胸廓不对称，左侧胸廓明显缩小，纵隔明显左偏；左侧主支气管从气管左前缘发出（实箭），Min-IP多平面重建（D）示左侧主支气管管腔粗细不均，扭曲，可见远端呈盲端样改变（虚箭），左侧肺组织未见发育

3）肺发育不全：表现为患侧支气管有不同程度狭窄，肺实质体积减小或正常，透亮度增高。肺内支气管及血管影减少、纤细（图4）。增强扫描可见患侧肺动脉发育不良、管腔纤细。

肺不发生时行MPR、MinIP及VR重建有助于气道的显示，CTPA有助于肺动脉情况的显示，有助于本病的诊断及鉴别。

图4 肺发育不全

女性，26岁。腹痛、腹胀1个月余。胸部CT平扫肺窗横轴位（A）及冠状位重建（B）显示双侧胸廓不对称，右侧胸廓明显缩小，纵隔明显右偏，气管冠状位Min-IP（C）及矢状位多平面重建（D）示右侧肺体积（实箭）明显缩小，可见少许肺组织透亮影；左肺（虚箭）疝入右侧胸廓。B=气管；B-L=左主支气管；B-R=右主支气管

（2）间接征象

由于肺不发生、肺不发育及发育不全常导致患侧肺体积明显缩小，导致气管及纵隔向患侧偏移，膈肌上抬，如伴膈疝形成可见膈面上升，胃肠道气体上升入患侧胸腔（图1）。健侧充气的肺实质代偿性膨胀并不同程度肺气肿，透亮度增加，肋间隙增宽。心血管的明显移位对回流可造成影响。

（3）合并其他先天性异常

1）心血管畸形：动脉导管未闭、肺静脉异位引流、房间隔缺损、永存左上腔静脉、弯刀综合征、室间隔缺损、永存动脉干、左弓右降及迷走右锁骨下动脉等，CTA及心脏超声检查可清晰显示心脏及血管的异常改变（图5）。

图5 肺发育不良

男性，34岁，胸部CT增强横轴位肺窗（A）显示前联合右移，外周可见多发增粗异常血管（细白实箭）；纵隔窗（B）显示肺内异常血管经下腔静脉回流（虚箭）；冠状位MIP重建（C）显示右肺胸廓塌陷，肺体积缩小，外周可见增粗异常血管汇入下腔静脉（粗白实箭）。诊断为右侧肺发育不良伴弯刀综合征

2）胃肠道及胆道畸形：先天性肛门闭锁，X线可显示小儿腹部隆起，胃肠道积气、积液明显。气管食管瘘支气管碘油造影、食管碘油（钡）造影可发现瘘管。先天性胆管囊肿，表现为肝内外胆管明显扩张（图6）。

图6 肺发育不全合并先天性胆管囊肿

与图2-2-4为同一患者。腹部CT平扫横轴位肝门上方平面（A）、肝角平面（B），斜矢状位（C）及斜冠状位（D）显示肝总管及其主要分支、胆总管明显呈囊状、管状扩张，肝周肝实质内未见明确胆管扩张，胆囊张力不高，增强扫描（E）扩张的胆管未见强化。注：C=胆总管；D=十二指肠；G=胆囊；HD=肝总管；K=肾脏；P=胰腺；PD=胰管；PV=门静脉

3）骨骼畸形：并指及多指畸形X线上可显示两指近节指骨相连接，周围软组织密度影相连及多于5指。脊柱侧弯及椎体发育不良，X线全脊柱检查可显示脊柱侧弯方向及幅度，及椎体形态、大小及连续性。

肺切除适用于单侧肺畸形者，有报道植入组织扩张器，以保持胸廓容积，防止胸廓畸形和脊柱侧突的进一步发展，但远期疗效尚不确切。有反复呼吸道感染者应注意预防和及时治疗。