英文名称 ：congenital pulmonary arterio venous fistula

肺部有两个循环系统血管供应：支气管循环是体循环的一部分，支气管动脉由主动脉发出，位于升主动脉冠状动脉下方，后经支气管静脉进入头臂静脉，供养呼吸性小支气管以上的呼吸道组织，是肺的营养血管；肺循环由肺动脉、肺毛细血管和肺静脉组成，通过肺循环连接心脏，运输右心室的血液经肺间质回流到左心房，血液在肺泡壁完成气体交换；两个循环在末梢部分有少量吻合。肺动静脉瘘（pulmonary arteriovenous fistula，PAVF）又称肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenous malformations，PAVM），指肺部动脉与静脉间的直接交通形成的血流短路，1897年Churton在尸检时发现该病，1939年Smith临床诊断第1例。数据显示PAVF患病率高达1/2 600，10%在婴儿期及儿童期被诊断，随着年龄增长，发病率上升，50~60岁达高峰。PAVF大多为先天性血管发育畸形引起，少数为后天性。

胚胎正常发育过程中，胚芽周围的静脉丛与第6对动脉弓来的肺动脉支吻合形成血管床，在此血管床中又出现了血管间隙并形成毛细血管，将原始的肺动脉、静脉丛分隔开，形成正常肺动脉、毛细血管、肺静脉系统。若在胚胎发育过程中，该血管间隔形成发生障碍，其肺动脉分支可以不经毛细血管，直接与肺静脉分支相通。出生后，由于肺动脉压力大于肺静脉，部分肺动脉血通过异常通道流入肺静脉。由于该处血管壁较薄，不能承受肺动脉压力，血管壁逐渐扩张，形成瘤（囊）状结构，故本病又称肺动静脉瘤，这主要是肺毛细血管发育缺陷与肺动脉压力作用所导致。约70%的PAVF患者合并有遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）。HHT是一种常染色体显性遗传病，根据不同基因突变分为3型：ENG基因突变所引起的称为HHT1，由ALK1基因突变引起的称为HHT2，SMAD4基因突变引起的称为HHT3。

95%左右的PAVF由肺动脉供血，在病理上分为两型：囊状型和弥漫型。囊状型PAVF的瘘道部形成迂曲的团状血管瘤样，胸部X线下表现为孤立的或多发的类圆形阴影，密度均匀，直径大小不一，边缘清晰或有浅小分叶，阴影连于扩张增粗的供血动脉和引流静脉，供血动脉又与肺门相连。囊状型又可分为单纯型和复杂型两类，其中单纯型常见，为单个扩张的血管瘤（囊），由1条供应动脉、1条引流静脉与之相连；复杂型少见，由多个扩张的大小不等的小瘤（囊）与多支供应动脉和多支引流静脉组成。弥漫型PAVF之间仅有细小的瘘道相连，无囊瘤形成，X线既可表现为肺叶或肺段的斑点状、斑片状阴影，也可仅表现为肺纹理增强、扭曲，因此细小的肺动静脉瘘在普通影像学上常难以发现。由于存在异常的动静脉分流，部分血氧含量低的肺动脉血未经肺泡进行气体交换，直接通过肺静脉进入体循环，形成右向左分流，使动脉血氧饱和度有不同程度下降。此外，5%的病例由体循环动脉或两者同时供血，称为体动脉-肺循环瘘，包括两种情况：一种为体动脉-肺动脉瘘，另一种为肺动脉-肺静脉瘘并体动脉供血。体动脉-肺循环瘘中的体动脉来源多见于内侧乳房动脉、肋间动脉和主动脉异常分支，而支气管动脉、心外膜动脉、心包动脉、食管动脉和胸壁动脉较少见。

1.胸部透视和X线检查

胸部X线检查简单易行、敏感度较高，是目前常用的筛选检查。PAVF好发于双肺下叶，多为单肺病变，占50%~75%，且多发生于左肺下叶，30%为多发病变，仅8%~10%为双肺病变。在胸部平片上，约2/3单纯型的PAVF病灶位于中下野肺或胸膜下，常为圆形或椭圆形，略呈分叶状，界限清楚。胸部透视下可见肺内阴影搏动，且吸气时阴影增大呼气时减小，弥漫性PAVF往往缺乏典型的X线表现。

2.超声心动图声学造影

超声心动图声学造影对于诊断PAVF的敏感性非常高，是评估肺内分流的有效手段。注射造影剂（振荡后的碳酸氢钠）约1秒后，若左、右心同时显影，可以证实存在肺动静脉间分流。但本检查不能够确定病变的部位和范围。由于HHT患者易并发PAVM，常用来对HHT患者进行筛查。

3.核素肺灌注扫描

核素肺灌注扫描可以明确病变的范围和部位，并且能够测定分流分数。尤其是定量分流成像技术可测定分流分数，具有简单易行、创伤小等优点，但是费用高，无法区分肺内和心内的分流，无法观察解剖细节。

4.CT

胸部CT检查尤其是螺旋CT诊断PAVF的敏感性、简单易行。PAVF在CT上通常表现为圆形或椭圆形病灶，边界清晰，注入造影剂后病灶与肺动脉同步强化，引流静脉及左心房提早显影，在诊断PAVF的供血动脉、引流静脉和异常交通血管方面与数字减影血管造影相似。但是部分病例重建后图像分辨率低，对于病变轻微、分流量小，尤其是在CT检查中了解管径相对较细的动脉需更精确的检查过程，要求检查者较长时间屏气，有时不能较好显示病变血管的形态。

5.MRI

磁共振相位对比电影序列技术尤其是对比增强磁共振造影（CE-MRA）技术大大提高了PAVF诊断的准确性，不仅可以提高病灶的检出率，而且能够清晰显示供血动脉与引流静脉。该技术对10mm以上的病灶成像质量可与数字减影血管造影相媲美，但是对于5mm的病灶显示仍不太令人满意。

6.数字减影血管造影

可明确显示肺动静脉瘘病变的部位、形态、累及的范围和程度，以及供血动脉和引流静脉的数量、瘘口的直径及分流量的大小，为临床治疗方案的选择提供确切的依据。超选择性肺动脉造影的敏感度可达100%，是诊断PAVF的金标准。怀疑体动脉-肺动脉瘘时则应选择可能的供血血管造影。

7.基因检测

怀疑HHT时可查ENG、ALK1、SMAD4等基因。

治疗PAVF的主要方法有手术治疗、介入治疗和药物治疗，其中前两者是目前行之有效的方法。

1.手术治疗

手术切除是根治性治疗措施，手术并发症的发生率和死亡率很低，极少复发。由于大多数PAVF位于肺的脏层胸膜下，较小，周边的PAVF可行局部切除或楔形切除；较大单发或位置较深的病变，或病变局限于一个肺叶的多发病变，应行肺叶切除。当患者是双侧病变且造影显示病变较局限时，保守性切除可以减轻症状、减少分流量。但全肺切除要慎重，必须确定对侧肺完全正常。PAVF往往位于脏层胸膜下，且瘘周围组织非常薄，很容易破裂出血，必须仔细解剖，细心操作。另外对于孤立病灶还可以行胸腔镜下部分肺或肺叶切除术。严重的弥漫性PAVF是双侧肺移植的适应证。

2.介入治疗

适用于有手术禁忌证、手术治疗后复发或手术未能彻底切除的患者。对于双侧多发PAVF可采取分次栓塞治疗，或者手术切除较大的、分流严重的PAVF病灶，剩余较小的病灶施行栓塞治疗。介入治疗主要并发症是栓塞/封堵器材脱落或移位，造成远端体循环异位栓塞或其他肺动脉栓塞等。由于创伤小、疗效确切，介入栓塞治疗是单纯型和部分复杂型PAVF的首选治疗。

3.药物治疗

药物治疗是外科手术及介入治疗的辅助手段，可选药物包括雌激素、奥曲肽、去氨加压素、达那唑等。