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已收藏英文名称 ：congenital central hypoventilation syndrome
梅利斯于1970年首先报道先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS），指出现于婴儿早期的呼吸中枢对低氧血症和高CO2反应性降低的一组综合征。CCHS是一种罕见病，全球仅报道300余例。该病的发生无性别差异，有家庭遗传倾向。随着医疗技术的发展，很多患CCHS的婴儿能够得到及时确诊和有效的治疗。
CCHS的病因可能与多基因突变有关，有家族性、遗传性。已证实该病是一种常染色体不完全显性遗传病，Phox2b是最主要的致病遗传基因，定位于4p12。
脑干呼吸中枢化学感受器对低氧和高碳酸敏感性降低，但病理学上很少发现病变，功能性磁共振（fMRI）检查可发现脑功能缺陷。外周化学感受器异常：颈动脉体比正常小50%，球细胞数明显减少。气道化学感受器代偿性增生。提示CCHS是由化学感受性呼吸反射功能障碍引起，包括中枢化学感受障碍、化学感受功能障碍、脑干呼吸控制中枢整合功能异常。
CCHS的治疗目标是维持睡眠过程中SpO2＞95%，PaCO2 35～40mmHg，治疗的关键是改善通气，目前尚无有效药物治疗。CCHS一经确诊，均需考虑机械通气治疗，这是CCHS最有效的治疗方法。婴儿出生时重度CCHS即需要机械通气，可以在气管切开后进行，也可经鼻机械通气。即使紧急情况行气管切开，也应逐渐过渡到使用无创经鼻面罩持续或间歇机械通气。机械通气的常用装置有便携式正压通气装置，双水平气道正压通气装置，负压通气装置。
膈肌起搏器：用于能走动的儿童，目的是增加呼吸运动。在使用机械通气时，此时可借助膈肌起搏来进食、饮水等，从而大大提高生活质量。膈肌起搏器的适应证：严重、慢性呼吸衰竭，需长期通气支持；中枢原因引起的肺泡低通气；胸壁、膈神经、膈肌结构功能正常。
先天性中枢性低通气综合征患儿生活质量的提高，生命的延长都需要在严密的观察、随访和监测，并加强对心电、肺动脉压、右室大小、精神、发育、五官科等相关检查，尤其是对机械通气，要根据监测结果不断调整压力。
