胆囊和Oddi括约肌（sphincter of Oddi）正常的生理功能是调控胆汁从肝脏经胆管及胰液经胰管向十二指肠的排泌。此过程中某一环节的功能障碍都可导致胆汁、胰液排出受阻，使胆管和胰管内压力升高，临床上可引起患者间断性上腹疼痛、一过性肝酶和/或胰酶升高、胆总管扩张，甚至胰腺炎的发作。罗马Ⅲ功能性胃肠病-胆囊和Oddi括约肌功能障碍诊断标准见表1，可进一步分为3种疾病：胆囊功能障碍、胆管Oddi括约肌功能障碍和胰管Oddi括约肌功能障碍。

表1 胆囊和Oddi括约肌功能障碍诊断标准

胆囊功能障碍（functional gallbladder disorder）是以胆囊动力障碍为特征，临床表现为胆绞痛样疼痛，其原因既可以是胆汁代谢异常（胆汁中的胆固醇过饱和），也可以是胆囊原发性动力异常（在病变初期没有胆汁成分的改变）。本病属于功能性胃肠病的范畴。无论何种原因，胆囊功能障碍可能引起胆汁淤积，最终导致器质性病变（如胆石症、急/慢性胆囊炎），但临床上难以区分这些器质性和功能性疾病的临床症状。

胆囊功能障碍的病因较复杂，其相关因素包括妊娠、糖尿病、腹部手术、长期禁食、肥胖和避孕药的使用等，但原发的病因是胆汁代谢紊乱和胆囊动力异常。

胆囊功能障碍的患病率和发病率目前并不清楚。已有的研究显示，在存在胆囊的人群中，有胆源性疼痛而胆囊超声检查为阴性者，男性为7.6%，女性为20.7%。

部分患者可表现为胆囊慢性炎症，但无急性炎症表现。由于胆囊排空迟缓，可同时存在胆汁成分改变，出现胆盐沉积物，这可能是患者最终形成胆囊结石的原因，同时胆盐沉积物阻塞胆囊管可诱发非结石性胆绞痛。

胆管系统的正常生理功能是运输、储存胆汁以及调节肝胆汁的持续分泌，胆汁经肝内、外胆管转运，排入十二指肠，帮助脂肪的消化和吸收。胆囊的收缩运动推动胆汁排出，部分非推进性收缩只引起胆囊内胆汁的搅动。胆囊运动受代谢、神经内分泌等多种因素调节，神经功能紊乱和多种激素的分泌失调，可引起胆囊功能障碍，通过削弱非推进性和推进性胆囊收缩运动，影响胆汁的混匀与排空过程，导致胆汁淤积。胆囊运动功能障碍可以是多种疾病状态的结果，如基因异常（Pima Indians）、肥胖、糖尿病和妊娠，但胆汁中的胆固醇含量过高（胆汁代谢异常）是影响胆囊运动功能最常见的原因，而原发性胆囊动力异常相对较少见。

（一）实验室检查

有上述临床症状的患者应该完善肝脏生化指标和胰腺酶学检查，胆囊功能障碍的患者这些指标无异常；如发现肝功能异常、胰酶升高或二者兼有，则需考虑胆囊功能障碍以外的诊断。此外，胆石症患者也可有类似的临床症状，为了排除胆石症，可进一步行以下检查。

（二）超声检查

对有上述临床症状的患者，必须对其整个上腹部进行体表超声检查（经腹部）。胆囊功能障碍患者的体表超声检查显示其胆道系统和胰腺系统是正常的，不能检测到胆囊结石或胆泥淤积。但是，体表超声通常只能检测到直径≥3～5mm的胆囊结石，对更小的胆囊结石则敏感性较低。而淤积的胆泥通常是由微小的胆固醇结晶、胆红素盐以及黏液所构成，除非其直径超过3mm，否则也难以被体表超声检查所发现。因此，如有条件可对胆汁进行显微镜检查以除外微小结石的存在或胆泥淤积。新近的超声内镜（endoscopic ultrasonography，EUS）对胆道系统的微小结石（直径< 3mm）和胆泥的敏感性要高于传统的经腹部体表超声，是一项有效而可行的检查方法。

（三）内镜检查

当患者的实验室检查和超声检查均无异常发现时，通常还要进行上消化道内镜检查。只有同时除外了食管、胃和十二指肠的器质性疾病，才能考虑到胆囊功能障碍的诊断。

（四）胆汁显微镜检查

为了排除微小结石和胆固醇结晶引起临床症状的可能性，应对胆囊胆汁进行仔细的显微镜检查。胆囊胆汁可在内镜逆行胰胆管造影（endoscopic retrograde cholangiopancreatography，ERCP）检查时直接获取，或静脉注射胆囊收缩素（cholecystokinin，CCK）刺激后（CCK-8按5ng/kg，静脉注射持续10分钟以上）抽吸十二指肠液。获取的胆汁应为深金黄色-墨绿褐色，浅黄色的胆汁为胆管胆汁，不宜送检。收集的胆汁应立刻离心和检查。两种类型的沉积物对诊断有意义：胆固醇结晶和（或）胆红素钙颗粒。胆固醇微小结晶呈双折射的菱形，偏振显微镜下容易分辨；胆红素盐颗粒在普通光学显微镜下呈红棕色；需要强调的是，这样的结晶只有在新鲜胆汁标本中检测到才有意义。如上述操作得当，显微镜下胆汁分析对检出胆固醇结晶、胆红素盐颗粒、诊断微小结石的准确性较高。

（五）胆管核素显像评价胆囊的排空功能

胆管核素显像术是通过注射^99m锝（^99mTc）标记的亚氨二醋酸类似物（hepatobiliary iminodiacetic acid，HIDA）来进行的。该化合物对肝脏有较高的亲和力，能被肝脏摄取，然后被分泌排泄至胆道，并在胆囊被浓缩。此检查接受的放射线剂量较低，相当于一次普通腹部X线检查。肝脏区域作为核素检查的本底计数区，胆囊区域的闪烁计数应减去肝脏的本底计数即为胆囊的净计数。为尽可能减少本底计数对肝脏胆汁分泌的影响，在静脉注射放射性核素后，通常要等待60分钟，以使肝脏能代谢排泌大部分的标记物。在CCK注射或脂肪试餐后，通过系列观察可以获得胆囊净放射活性-时间曲线。胆囊排空通常以胆囊排空指数（gallbladder ejection fraction，GBEF）来表示，代表胆囊收缩刺激后胆囊缩小的百分比。GBEF减低表示胆囊动力功能下降，如排除胆石症，则提示患者为原发性胆囊功能障碍。另外，许多因素可影响胆囊排空，如肥胖、糖尿病和多种药物（如钙通道拮抗剂、口服避孕药）。

（六）腹部实时超声评价胆囊容积变化

与胆囊核素显像不同，该方法是通过超声测量并评价禁食与高脂餐后或静脉注射CCK后的胆囊容积变化来反映胆囊的收缩排空功能。此外，超声还可以测定胆囊排空后的残余容积和胆囊收缩后的再充盈速率。超声检查适用于那些不适宜放射性核素检查的患者。超声在技术上依赖于操作者的水平，不同的医学中心可重复性差。因此，超声评价胆囊排空的检查还不能作为诊断胆囊功能障碍的标准方法。

如果患者反复出现中度至重度的胆源性疼痛，又排除了可能的器质性疾病，检查证实胆囊排空指数< 40%，则胆囊功能障碍的诊断成立，胆囊切除术是首选的治疗方法。需要指出的是，在我国现阶段HIDA显像技术和CCK的注射试验尚不普及，对临床上高度怀疑胆囊功能障碍的患者，排除器质性胆源性疾病的检查要更加系统和详细，对高脂餐后胆囊容积变化的评估要量化，必要时重复检查。对临床症状发作较频繁、鉴别诊断资料完善的患者，在患者充分知情同意的基础上，可行胆囊切除术。

目前尚缺乏临床研究或报告表明某种药物治疗的有效性，包括熊去氧胆酸。如果胆囊排空指数正常（> 40%），胆囊切除术前应进行更多的诊断性试验，包括进一步评估Oddi括约肌的功能。