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已收藏本病由Rotor等于1948年首次报道，以慢性、波动性高结合胆红素血症为特征。与Dubin-Johnson综合征是两种不同的疾病，临床罕见，至今仅有有限个案报道。其基本缺陷可能为肝细胞对结合胆红素贮存障碍，遗传方式为常染色体隐性遗传，但发病的分子机制未明，仍无相关特异性基因的报道。
在全球范围Rotor综合征是少见病。个别地区本病患者较多。1963—1974年日本（不包括冲绳岛）普查诊断75例，而同期在冲绳岛南部的43.5万人口中的23个家族中，诊断Rotor综合征34例。在南太平洋岛国和中南美洲，Rotor综合征患者也稍多见。我国各地有散发个案报道。
Rotor综合征是常染色体隐性遗传性疾病，其特征是慢性非溶血性，以血浆中结合胆红素增高为主的黄疸。肝细胞不单有将微粒体内已与葡萄糖醛酸结合的胆红素分泌入胆汁的功能缺陷，还兼有从血浆摄取非结合胆红素的功能不良。肝组织活检光镜结果正常。电镜检查示线粒体和过氧化酶体有改变，可能与有机阴离子转运的一种或数种酶缺乏有关，但更基本的缺陷还未明。有些Rotor综合征患者同时有G6PD缺乏或β地中海贫血。
血清胆红素平均102.6（68.4~342）μmol/L，其中CB占50%以上，血清转氨酶大多正常，可有胆红素尿但尿胆原排出正常，其他肝功能均正常，口服胆囊造影正常。应用131I-BSP肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟，BSP潴留率45分钟可高达50%~60%。肝活检无异常，肝细胞中无色素沉着。
Rotor综合征预后良好，不需治疗，也没有特异治疗。但黄疸有时影响社会交往。UDCA有一定的帮助，中药利胆退黄也有一定效果，但疗效评定缺乏大系列观察资料。Huang等报道在转基因大鼠实验中，茵陈通过激活CAR核受体减轻黄疸。而在敲除CAR的大鼠，茵陈就没有减轻黄疸的作用。这一动物模型将有助于筛选减轻黄疸有效的中草药。
