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已收藏英文名称 ：Crigler-Najjar syndrome
中文别名 ：克里格勒-纳贾尔综合征
Crigler-Najjar综合征（Crigler-Najjar syndrome，CNS）即克里格勒-纳贾尔综合征，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶缺乏程度和胆红素代谢障碍严重程度，CNS又分为Ⅰ型和Ⅱ型。
CNS是因UGT1A1基因在编码区发生突变，引起该基因指导合成的UGT活性完全（Ⅰ型）或部分（Ⅱ型）丧失所致，基因突变可发生在UGT1A1基因5个外显子中的任意一个，引起翻译提前终止或移码突变，导致氨基酸序列改变或缺失，酶活性丧失。目前报道的UGT1A1外显子突变有70余种，除了外显子变异导致酶活性丧失之外，内含子及剪切位点的基因发生变异也可致移码突变，引起酶活性丧失。由于遗传缺陷导致肝细胞缺乏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT），从而部分或完全不能将自循环进入肝细胞内质网的UCB转变为CB，从肝脏排泄至肠道。
CNSⅠ型患者血浆中UCB高达342~769.5μmol/L（20~45mg/dl），CNSⅡ型患者血浆中UCB浓度为102~340μmol/L（6~20mg/dl）。
肝活检光镜下正常，偶有胆栓存在。电镜下肝细胞结构大致正常。Ⅰ型可见肝细胞内质网较为突出，肝细胞内偶见不规则小泡，细胞质内有特殊颗粒存在。Ⅱ型可有肝细胞滑面内质网肥大和增生等改变。伴有胆红素脑病时，可见脑皮质、丘脑和基底神经核被胆红素深染。肾乳头、肠黏膜、心内膜等处有明显的胆红素沉积。
CNSⅠ型用苯巴比妥治疗无效，光疗辅以钙剂口服及锡-原卟啉静脉注射可有效控制血清胆红素水平，能暂时改善症状；出生后1周内应采取血浆置换疗法，以降低血浆中非结合胆红素的浓度，防止脑组织损伤和胆红素脑病发生，使本病患者生存至青春期；根治需肝移植，目前多采用基因治疗，其方法有重组基因扩大、肝细胞移植和定向基因修复。CNSⅡ型患者用苯巴比妥、苯乙哌酮（Glutethimide）能降低血清中胆红素浓度，光照疗法也有一定效果；应避免使用阿司匹林（乙酰水杨酸）等药物。预后虽然也差，但可生存至成年。
