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基本信息
英文名称 ：Gilbert syndrome
作者
姜慧卿;陈岳祥
英文缩写
GS
概述
Gilbert综合征（Gilbert syndrome，GS）是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传（不完全外显），由于肝细胞内质网中胆红素尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶含量下降，非结合胆红素的葡萄糖醛酸化障碍，导致血中非结合胆红素升高。发病率高低不等，多在3%～10%。
病因和发病机制
由于染色体2q37上的胆红素尿苷葡萄糖醛酸转移酶基因（UGT1A1）启动子和编码区核苷酸突变，导致胆红素尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶蛋白表达水平下降，引起血清非结合胆红素水平升高。
UGT1A1基因缺陷包括三种类型：（1）UTG1A1基因启动子TA碱基序列插入突变；（2）UTG1A1基因外显子区域的单碱基突变，突变可为纯合性、杂合性、复合杂合性；（3）苯巴比妥反应增强元件，该序列可存在T-G突变，引起转录活性显著降低。
临床表现
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诊断与鉴别诊断
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治疗
Gilbert综合征不导致慢性肝炎及肝纤维化，不影响患者寿命，无需治疗。重在祛除诱因，预防发作。如胆红素较高，患者自觉不适，治疗上可试用苯巴比妥。
来源
从病例开始学习遗传代谢病,第1版,978-7-117-27577-4
