胚胎发育中，肝脏和胆道来源于卵黄囊顶部原始前肠腹壁形成的芽状外突即肝憩室。肝憩室末端膨大，分为头尾两支，头支形成肝的原基，尾支形成胆囊及胆道的原基。在人胚胎第5周时，胆囊、胆囊管和肝管相互连通，第3个月时，胎肝开始分泌胆汁。

肝脏胆道的畸形主要是由于不同部位的胆管在胚胎时期发育异常所致。双向分化的肝祖细胞在间质内围绕门静脉分支形成类似套袖状排列的上皮细胞层，构成胆道原基。在胆道发育过程中，胆道原基逐渐形成胆管。胆道原基畸形有以下两种情况：一种是肝内胆管受损，如胆道萎缩；另一种是过度增生的上皮组织没有消退持续存在，形成一定程度的扩张和纤维化，如囊性纤维化疾病。这些畸形导致的疾病类型与胆道原基畸形和纤维化程度有关。

大多数先天性疾病与前肠的原基有关。这些先天性缺陷通常不引起临床症状，病情也不严重。偶尔胆道畸形会引起胆汁淤积、炎症和胆结石。

肝脏和胆道的畸形也可能与其他部位的先天性病变有关，如先天性心脏病、多囊性肾病；也可能与母体病毒感染有关，如风疹病毒。

（一） 胆囊缺失

胆囊缺失是一种罕见的先天性畸形。有两种类型：Ⅰ型为前肠肝憩室未能分化出胆囊和胆囊管。常常伴有其他胆道畸形。Ⅱ型为胆囊空腔化失败，胆囊没有完全缺失，但是未能分化，常常伴有肝外胆管萎缩，先天性胆囊萎缩的婴儿常常表现为此种类型。

大多数婴儿患者常伴随其他先天性疾病。成人患者通常无临床表现，不伴随其他先天性疾病。部分患者会出现右上腹疼痛或黄疸。超声检查时未发现胆囊可能被诊断为胆囊病变导致手术治疗，这时应该考虑到异位胆囊的可能性。胆道造影检查具有诊断价值。术中未发现胆囊也不能诊断为胆囊缺如，胆囊可能位于肝内，或者由于广泛粘连而不能被发现，或者由于胆囊炎导致胆囊萎缩而未被发现，应当进行术中胆道造影检查。

（二） 双胆囊

双胆囊非常罕见。在胚胎发育过程中，小的囊袋状结构通常起源于肝管或胆总管。偶尔这些囊袋状结构持续存在，形成第二个胆囊，并且具有胆囊管，见图1。第二个胆囊可能存在于肝实质内。如果第二个胆囊来自于胆囊管，那么这两个胆囊同用一个Y形的胆囊管，见图2。通过影像学检查可以发现双胆囊。第二个附属胆囊通常是不正常的。双叶胆囊是一种极其罕见的先天性疾病，见图3。通常是由于分化为胆囊的芽基变为两个，并且仍保持着连通，形成两个胆囊底部，但是合用一个胆囊管。这种先天性异常在临床上无特殊意义。

图1 具有双胆囊管的双胆囊

图2 具有Y形状胆囊管的双胆囊

图3 双叶胆囊

（三） 副胆管

罕见的一种先天性异常病变。多余的胆管通常来自于右肝管，在左右肝管汇合处和胆囊管入口处之间的某一部位与肝总管相通。

胆囊-肝管是由于胆囊和肝脏胚胎期的相连处持续存在，而且左右肝管未能再通所致。胆囊管与残存的肝管或肝总管相通，或者直接与十二指肠相连。

在做胆道手术或者移植手术时，副胆管应该引起足够的重视，因为不当的相连或者切断会引起胆道狭窄或胆瘘。

（四） 左侧胆囊

左侧胆囊是一种罕见的先天性异常，这种情况下，胆囊位于肝脏左叶下方。通常是由于胆囊移行至左肝叶下方所致，而胆囊管位置正常。有时是由于第二个胆囊直接来源于左肝管，右侧正常胆囊未发育或者退化所致。这两种情况形成的左侧胆囊在临床上没有特殊意义。

正常情况下，肝圆韧带位于胆囊的左侧，然而，当肝圆韧带出现位置异常，位于胆囊右侧时，也常称为左侧胆囊，其实这个时候胆囊位置是正常的，只是相对于肝圆韧带来说位于左侧。肝圆韧带位置异常对于外科手术是非常重要的，因为这也常常意味着肝内门静脉分支的异常。

（五） 胆囊Rokitansky-Aschoff窦道

胆囊Rokitansky-Aschoff窦是指胆囊黏膜向肌层内形成疝样的突起，即肌内憩室。尽管也是一种先天性异常，但是合并慢性胆囊炎时腔内压升高会导致病变加重。口服胆囊造影剂时，会发现胆囊周围晕环样光斑。

（六） 折叠胆囊

折叠胆囊是一种胆囊畸形，胆囊底部折叠，类似弗里吉亚帽（Phrygian cap）。有两种类型：①折叠处位于胆囊底和胆囊体之间，也叫retroserosal弗里吉亚帽，见图4。②折叠处位于胆囊体和胆囊颈之间，也叫serosal弗里吉亚帽，见图5。折叠胆囊排空胆汁正常，不引起临床症状。

图4 折叠胆囊，retroserosal弗里吉亚帽

图5 折叠胆囊，serosal弗里吉亚帽

（七） 沙漏胆囊

沙漏胆囊类似于增大的弗里吉亚帽。胆囊收缩时胆囊底部位固定，也被认为是一种先天性畸形，见图6。

（八） 胆囊憩室

胆囊体和胆囊颈憩室：胚胎期胆囊和肝脏连接处持续存在所致，见图7。

图6 沙漏胆囊

图7 胆囊体和胆囊颈憩室

胆囊底憩室：由于胚胎期胆囊未完全空腔化所致，一个不完整的隔膜将胆囊底又分出一个小的空腔，见图8。

本病罕见，且不引起临床症状，不需要特殊处理。但是应注意和胆囊部分穿孔导致的假憩室进行鉴别诊断，后者常常伴有巨大胆结石。

（九） 肝内胆囊

在胚胎期的第1个月，胆囊位于肝组织内，第2个月，胆囊位于肝外。有时候，胆囊一直位于肝组织内，位置高于正常，但是只有部分胆囊位于肝内。常常引起不适症状，因为肝内胆囊存在收缩功能障碍，容易出现感染，胆石症发病率增高，见图9。

（十） 漂浮胆囊和胆囊扭转

解剖标本时发现4%～5%的胆囊具有支撑膜，包绕胆囊的腹膜延续成两个相邻的部分，进一步形成折叠的系膜，在肝脏下面支撑胆囊，因此胆囊可悬挂于肝脏下面2～3cm的位置，此称为漂浮胆囊，见图10。

图8 胆囊底憩室

图9 肝内胆囊

图10 漂浮胆囊

胆囊活动度大时容易出现扭转，血液循环受阻，严重时导致梗死。高龄、体态偏瘦的女性容易出现胆囊扭转。随着年龄的增长，网膜的脂肪含量减少，腹腔和盆腔肌肉能力下降，腹腔内器官容易出现移位。具有系膜的胆囊更加下垂，容易出现扭转。任何年龄都可能出现这种情况，包括儿童。

胆囊扭转会引起突发的、剧烈的上腹部和右季肋部疼痛，伴有后背部疼痛、呕吐。查体可触及肿大的胆囊。胆囊切除术是适合的治疗方法。

（十一） 胆囊管和胆囊动脉异常

约有20%的人的胆囊管并未直接和肝总管汇合，而是并行于同一个结缔组织鞘内。这些异常对于外科手术来说尤为重要，除非仔细分离胆囊管，确认胆囊管和肝总管的结合，否则容易将肝总管错误的结扎，引起严重后果。

大多数情况下，胆囊动脉起源于右肝动脉，但是有时也会起源于左肝动脉，甚至胃、十二指肠动脉。副胆囊动脉通常起源于右肝动脉。外科手术时要认真辨认这些异常的动脉。