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已收藏Pentz-Jeghers息肉是大肠单发的错构瘤伴皮肤、黏膜的色素斑沉着，较为少见，肠道表现和处理同幼年性息肉。在此仅介绍Pentz-Jeghers综合征。
本病属于家族遗传性疾病。其遗传方式是常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分线合子和杂合子，由于基因的突变，二者都能发病。线合子的出现率低，而往往易致死胎或夭亡。在临床上发现患者中以杂合子居多。在双亲中的一方正常，另一方为杂合子，其子女中约有1/2可能发病。本病约有50%无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成，但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过基因标志预测本病患者后代能否遗传。
本病于1921年由Pentz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行了详细、系统的介绍，故称为Pentz-Jeghers综合征。本病的特点是口腔黏膜、口唇、双侧手掌和足底有色素沉着以及胃肠道有多发息肉。国内多数学者称之为黑斑息肉综合征。本病是一种显性遗传病，有很高的外显率，男女发病率相同。有30%～50%的患者有阳性家族史。本病可发生于任何年龄，多见于儿童及青少年。息肉可以发生在胃到直肠的任何部位，而以空肠及回肠最多见，其次为十二指肠，有1/7的病例累及结肠和直肠，约1/4累及胃。1954年Bruwer等首次使用Pentz-Jeghers综合征这一名称。Vilchis等报道这一综合征全世界每年平均只有10例。1887年后藤明彦收集日本之共355例，1977年Mcallister等收集欧美文献共320例，夏冰等收集1994—2009年相关文献197篇，累计共155例，说明本综合征在我国并不少见。
1.对无腹部症状的患者，可作长期随防观察，不予治疗。
2.手术治疗
适应证：①肠套叠合并有明显的肠梗阻；②反复发作较大量的肠道出血；③发现有个别孤立较大的息肉或多发息肉密集于某一肠段合并有反复发作腹部剧烈绞痛。手术的目的仅是缓解症状，而不是将息肉全部切除。因此手术方式可以选择息肉切除术、肠套叠复位术、肠管部分切除术。散在的未引起症状的息肉可不予处理，因为息肉很难切干净。在行肠管切除时，应尽量保留肠管的长度，以免过多切除而引起营养吸收不良。因为本症为非腺瘤，不属于癌前病变。
3.内镜和剖腹术结合清除小肠大肠息肉。
4.黑斑的治疗
尚无特效治疗方法，或由整容科进行治疗。
