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已收藏中文别名 ：先天性息肉
病因尚不十分清楚，与下列几种说法相关：
1.大多数认为系错构瘤性病变，是一种正常组织的异常组合，即错构瘤。
2.为炎症性范围：因黏膜慢性炎症导致腺管阻塞。黏液滞留，故又有滞留性息肉之名。上述原因造成黏膜增生发生息肉状炎性增殖，造成本病。
3.系一种过敏反应：因为息肉具有嗜酸性粒细胞浸润并常具有个人和家族过敏史。
4.免疫缺陷和家族遗传：如在幼年性息肉的病例中30%的患者可并有先天性缺陷，如先天性心脏病、颅骨大小与形态异常、胃肠转位、梅克尔憩室、隐睾等。但仅约1/3的病例其家族中有本病患者，尚无足够证据证明其为遗传性疾病。
病率为0.5～1/100 000，好发生于儿童（平均年龄10岁），是儿童最常见的结直肠息肉，成人亦可发生，男性多于女性。
1.大体特征
主要发生在左半结肠和直肠，0.5～5cm不等，有蒂或广基，表面光滑，大息肉常呈分叶状伴溃疡或糜烂形成。体积大者因其内多量含黏液囊腔，切面软且呈凝胶状。
2.镜下特征
可见明显扩张的囊腔结构，被覆上皮扁平状，其内充满黏液或隐窝脓肿（图1）。固有层扩张、间质疏松水肿，不同程度的混合性炎细胞浸润，有时可见淋巴滤泡形成。
图1 幼年性息肉
可见明显扩张的囊腔结构，被覆上皮扁平或柱状，其内充满黏液或隐窝脓肿（HE×50）
3.分子病理
幼年性息肉病可检测到18q21上的DPC4/SMAD4和10q23上的BMPR1A基因胚系突变，上述突变涉及TGFB1信号通路。
1.对息肉位置高而患儿不能合作者，可暂不予处理，而予随访观察。
2.经内镜电灼切除。
3.经直肠指检可触及的息肉，可经肛门息肉切除。
幼年性息肉症患儿大肠内散在或密集分布着多枚息肉，可达数百或上千枚。组织结构与单发者相同，偶尔息肉可累及小肠，即称全胃肠道幼年性息肉病。Morson观察此类病例的1/3合并先天性心脏病、胃肠转位等畸形，约有30%有家族遗传性。值得注意的是大肠幼年性息肉症与幼年性息肉不同，其癌变率较高，1988年Jass报告的8例幼年性息肉癌变病例中，除1例呈重度不典型增生或原位癌外，其他7例均为浸润癌，在英国St.Mark医院报告的87例幼年性息肉症患者中，有18例发生了大肠癌。解放军第150中心医院曾对7例幼年性息肉症进行随访，最长时间为6年，未发现癌变，但在息肉切除后，每次随访均再发现有新的息肉生长。
