胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是指原发于消化道，富含梭形、上皮样细胞，表达KIT蛋白的间叶性肿瘤，是一种相对比较少见的消化道肿瘤，其发病率占胃肠道肿瘤的0.2%，男女发病率基本相同，90%好发于40～70岁之间，中位发病年龄为60岁。目前认为其来源于肠道的Cajal间质细胞或其干细胞前体，是一种具有潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤，其恶性程度主要依据病理学标准：肿瘤的大小、有丝分裂指数（MI）、肿瘤细胞的密集度、有无邻近器官侵犯及远处转移、有无出血坏死或黏膜侵犯等来评估。一般认为，肿瘤直径<2cm、MI <5/50高倍视野、无黏膜侵犯及远处转移则认为是良性的。

间质瘤大小不一，界限清楚，但无薄膜，肿瘤大多位于肌壁间，少数位于浆膜层，可附于胃的外表面或黏膜下，可向腔内突起呈息肉状。极低危的肿瘤直径通常≤2cm，结节状、质地坚韧、切面均一、灰白色；高危性肿瘤直径通常>5cm，可浸润周围组织或粘连，可伴黏膜溃疡形成，质较软，切面呈鱼肉样，灰红或暗褐色，可见出血、坏死和囊性变。组织学形态分为3类：梭形细胞型（70%）、上皮细胞型（20%）、梭形细胞和上皮细胞混合型（10%）。梭形细胞排列不规则，有束状、旋涡状、栅栏状，常见核周空泡；上皮样肿瘤细胞形态不一，排列呈实性片状、灶状、巢状、器官样、假腺样，胞质较丰富，红染或透明，部分细胞核堆向一侧形成印戒样细胞。间质可有无定型嗜酸性均一物质沉积。核分裂数因其恶性危险程度不同而数量各有不同。免疫组化表现：胃间质瘤特征性表达CD117（95%），大多数表达CD34（70%），局灶性表达SMA（40%）和S-100蛋白（5%），通常不表达Desmin（2%）。

胃肠道间质瘤为消化道间叶性肿瘤，确实具有恶变潜能，对常规放疗和化疗均不敏感，切除病变是首选治疗方法，包括开放性外科手术切除、腔镜外科手术切除和各种内镜切除。

1.内镜下治疗

随着内镜器械的发展和内镜技术的成熟，内镜黏膜下切除术（endoscopic submucosal resection，EMR）在临床获得广泛应用，EMR通过切除黏膜下病变，可对来源于黏膜肌层和黏膜下层的消化道黏膜下肿瘤进行治疗，但是对来源于固有肌层的消化道黏膜下肿瘤，易发生穿孔、出血等严重并发症。随着ESD在临床上的应用和发展，以ESD为基础的多种内镜下切除术（包括内镜黏膜下剜除术、无腹腔镜辅助的内镜全层切除术和内镜经黏膜下隧道肿瘤切除术）目前已被成功用于胃黏膜下肿瘤的治疗。ESD可以完整剥离绝大部分来源于固有肌层的消化道黏膜下肿瘤，同时提供完整的病理诊断资料，对< 5cm、术前判断为良性的胃间质瘤，ESD可以一次性完整剥离，且患者恢复快、住院时间较短，充分体现微创治疗的优越性。

2.手术治疗

对于肿瘤直径> 5cm的胃间质瘤因可能有远处转移和消化道出血，主张立刻外科手术切除，同时对于疑有恶变或内镜不能完整切除的胃间质瘤，手术切除也是主要治疗手段，但是具有术后易复发的特点。首次完整彻底地切除肿瘤是提高疗效的关键。手术切除的原则是保证切缘阴性的整块切除，同时避免肿瘤破溃及肿瘤细胞的腹腔种植。手术方式的选择要根据肿瘤的大小、部位及其与周围脏器的关系来决定。一般较小的肿瘤且位置允许的情况下可采取局部切除或楔形切除术，肿瘤较大或部位靠近贲门或幽门时，推荐采取胃部分切除术，位于小弯侧的较大肿瘤，必要时可采取全胃切除。局部淋巴结肿大时应一并切除，但不推荐常规区域淋巴结清扫。腹腔镜手术适用于肿瘤较小、肿瘤局限、术中肿瘤破溃可能性不大的胃间质瘤。

3.药物治疗

对于高度恶性的GIST，其复发、转移相当常见。伊马替尼（格列卫）是酪氨酸激酶的选择性抑制药，能明显抑制c-kit酪氨酸激酶的活性，阻断c-kit向下游信号传导，从而抑制GIST细胞增生和促进细胞凋亡和或细胞死亡。目前，格列卫已经成为治疗不可切除或转移的GIST的最佳选择。