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已收藏中文别名 ：Arnold-Chiari畸形;阿诺德-基阿里畸形
小脑扁桃体下疝畸形又名阿诺德-基阿里(Arnold-Chiari)畸形，是小脑扁桃体、延髓下段、第四脑室下部疝入颈椎管内的一种先天性后脑畸形。
本病病因和发病机制至今尚不清楚，较为公认的观点是，由于遗传和环境因素的影响，使胚胎发育异常所致。Chiari畸形Ⅰ型 (OMIM 118420)的发病是胚胎时期轴旁中胚层枕骨体节发育不良，致颅后窝容积狭小，致使出生后正常发育的后脑结构过度拥挤而疝入椎管。Boleys等对Chiari畸形Ⅰ型的家系研究发现，颅后窝容积减少具有高度遗传性，而小脑扁桃体下疝的形成不具有遗传性，并用全基因组连锁分析定位了两个Chiari畸形Ⅰ型的候选基因位点，分别为15q21.2~22.3和9q21.33~33.1。Chiari畸形Ⅰ型大多数为散发，遗传方式多为AD遗传，但也有AR遗传或认为是多基因遗传的报道。Chiari畸形Ⅱ型(OMIM 207950)、Ⅲ型、Ⅳ型可能与神经外胚层发育异常有关。
本病确切的患病率尚难估计，有一项颅脑MRI检查的研究报告显示，Chiari畸形Ⅰ型的患病率约为0.78%，Chiari畸形Ⅰ型常合并脊髓空洞症，发生率约为20%~90%。
本病主要病理表现为颅后窝容积减小，小脑扁桃体、延髓下段、第四脑室下部疝入枕骨大孔而达颈椎管内，延髓和上颈髓受压变扁，蛛网膜增厚粘连，小脑延髓池闭塞，第四脑室正中孔粘连，可引起梗阻性脑积水，第Ⅴ~Ⅻ脑神经牵拉变长，上颈髓神经向外上方向进入椎间孔。
目前外科手术为治疗本病唯一有效的方法。关于Chiari畸形患者是否需要手术治疗、何时进行手术治疗，目前仍然存在争论，多数学者认为，Chiari畸形患者如果伴有神经功能缺失、进行性脊柱弯曲和脊髓空洞症等并发症时需进行手术治疗;如果患者无症状或症状轻微可以观察随访，如仅有头痛的患者不需手术。手术常能改善患者的临床症状及进程，对大多数病情进展的患者近期可起到稳定或改善症状的作用，延迟治疗常导致脊髓不可逆损伤。由于后颅窝容积明显狭小是本病特征，因此手术目的在于解除枕骨大孔区畸形，缓解对脑干、颈髓、小脑以及后组脑神经的压迫，并恢复椎管内脑脊液正常循环状态。
Chiari畸形因其解剖结构变异较大，所以手术治疗方法较多。目前治疗Chiari畸形主要手术方式有以下几种：①单纯后颅窝骨性减压、硬脑膜不切开;②颅后窝骨性减压、硬脑膜外层切开术;③颅后窝骨性减压、硬脑膜扩大修补成形术;④颅后窝骨性减压、硬脑膜扩大修补、正中孔造瘘术;⑤颅后窝减压、小脑扁桃体切除、枕大池重建术;⑥颅后窝骨性减压、硬脑膜扩大修补+空洞-蛛网膜下腔分流术;⑦空洞-蛛网膜下腔分流术。但究竟哪种术式为最佳外科治疗手段或者对于不同类型的Chiari畸形选择何种手术方式，目前仍尚无定论。
对于该病应该实现个体化原则，对Chiari畸形的手术治疗，应根据术前影像显示的畸形程度，术中超声的监测而采取相应的术式，能否正确认识该病的解剖生理改变及影像学表现，选择合理手术方式，直接影响其治疗效果。但目前CM缺乏统一的、标准的治疗方法。绝大多数学者认为小骨窗后颅窝减压术加硬膜切开成形术效果较好，为比较流行的术式。而有些学者认为，对于小脑扁桃体下疝及伴轻度脊髓空洞采取单纯后颅窝减压术即可。对于小脑扁桃体下疝，脊髓空洞达C2以上，行后颅窝减压及脊髓空洞切开引流术。B型患者多行后颅窝减压术，A型患者则根据病变程度不同分别行后颅窝减压及脊髓空洞切开引流术、后颅窝减压及小脑扁桃体切除术、后颅窝减压加脊髓空洞切开引流及小脑扁桃体切除术。故而为规范化CM的手术治疗，目前迫切需要一个前瞻性、多中心、临床随机对照研究来评价CM的各种手术方式以及手术治疗效果。
