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基本信息
英文名称 ：myotonia congenita
作者
张成
概述
先天性肌强直症（myotonia congenita）首先由Charles Bell（1832年）报道，1876年丹麦医师Thomsen详细描述了其本人及家族四代的患病情况，故又称Thomsen病。常染色体显性遗传，主要临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难，患病率为（0.3~0.6）/10万。
病因及发病机制
Thomsen病是由位于染色体7q35的氯离子通道（chloride channel，CLCN1）基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白（chloride channel protein）是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。
病理学
主要病变在骨骼肌，肉眼可见肌肉肥大、苍白。光镜下肌纤维肥大，肌浆增多，肌膜内核增多且核中心移位，肌纤维横纹不清，主要累及Ⅱ型肌纤维，也可见少数肌纤维萎缩，可有肌小管聚集。
临床表现
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辅助检查
肌电图检查出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。血清肌酶正常，心电图正常。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
目前尚无特效的治疗，药物可用拉莫三嗪、苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺、乙酰唑胺（diamox）等减轻肌强直，但不能改善病程和预后。保暖也可使肌强直减轻。
预后
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来源
神经病学（第8版）,第8版,978-7-117-26640-6
