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已收藏英文名称 ：myotonic dystrophy
强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，MD）是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外，还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智力减退等表现。不同的患者病情严重程度相差很大，如在同一家系中可见从无症状的成人杂合子到病情严重的婴幼儿。发病率为13.5/10万。
强直性肌营养不良症基因（MD1基因）位于19号染色体长臂（19q13.3），基因组跨度为14kb，含15个外显子，编码582个氨基酸残基组成萎缩性肌强直蛋白激酶（dystrophia myotonica protein kinase，DMPK）。该基因的3′端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复顺序即p（CTG）n结构，正常人的p（CTG）n结构中n拷贝数在5~40之间，而强直性肌营养不良患者的n为50~2000，称为（CTG）n动态突变。p（CTG）n的异常扩展影响基因表达，对细胞有毒性损害而致病。该病的外显率为100%。
肌活检病理可见肌纤维大小不一，Ⅰ型肌纤维选择性萎缩；Ⅱ型肌纤维肥大，可见环状纤维，肌细胞核内移增加，纵切面上呈链状排列，肌纤维周边可见肌原纤维退缩到肌纤维一侧形成的肌浆块。肌细胞坏死和再生不明显。心脏传导系统纤维化，心肌细胞萎缩，脂肪浸润。丘脑和黑质的胞质内可见包涵体。
1.肌电图
典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。
2.肌肉活组织检查
Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状肌纤维，以及肌纤维的坏死和再生。
3.基因检测
患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3′端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过100次（正常人为5~40），即可确诊。
4.其他
血清CK和LDH等酶正常或轻度升高；血清免疫球蛋白IgA、IgG、IgM减少；心电图有房室传导阻滞；头颅CT及MRI示蝶鞍变小和脑室扩大。
目前缺乏根本的治疗。针对肌强直可口服拉莫三嗪、苯妥英钠、卡马西平等。物理治疗对保持肌肉功能有一定的作用。注意心脏病的监测和处理。白内障可手术治疗。内分泌异常给予相应处理。
