神经—肌肉接头疾病是指神经—肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton肌无力综合征等。肌肉疾病是指骨骼肌疾病，主要包括周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。

1.神经-肌肉接头病变的机制

（1）突触前膜病变造成ACh合成和释放障碍：

如肉毒杆菌中毒和高镁血症阻碍钙离子进入神经末梢造成ACh释放障碍；氨基糖苷类药物和癌性类重症肌无力综合征（Lambert-Eaton myasthenic syndrome）可使ACh合成和释放减少。

（2）突触间隙中乙酰胆碱酯酶活性和含量异常：

如有机磷中毒时，乙酰胆碱酯酶活性降低而出现突触后膜过度去极化。

（3）突触后膜AChR病变：

如重症肌无力是因体内产生了AChR自身抗体而破坏了AChR；美洲箭毒是因为与AChR结合从而阻止了ACh与受体的结合。

2.肌肉疾病发病机制

（1）肌细胞膜电位异常：

如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。

（2）能量代谢障碍：

如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。

（3）肌细胞结构病变：

如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。

骨骼肌是执行人体运动功能的主要器官，同时也是人体能量代谢的主要部位。人体骨骼肌重量占体重的30%~40%，供血量占心脏总输出量的12%，耗氧占全身耗氧量的18%。每块肌肉由许多肌束组成，每条肌束由数百至数千条纵向排列的肌纤维组成。肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，长10~15cm，直径7~100cm，外被肌膜，内含肌浆。细胞核位于肌膜下，呈椭圆形，数目可达数百个。肌膜是一层匀质性薄膜，密度较高，除了具有普通细胞膜的功能外，还具有兴奋传递的功能。神经肌肉兴奋传递功能是通过肌膜的特定部位—终板与神经末梢构成神经-肌肉突触联系而实现的。每间隔一定距离肌膜向内凹陷形成横管，穿行分布于肌原纤维之间。横管与肌原纤维表面包绕的肌质网共同构成膜管系统。横管将肌膜去极化时的冲动传达到肌纤维的内部，引起肌质网中钙离子的释放，导致肌纤维收缩。肌浆中含有许多肌原纤维，直径约1μm，每个肌原纤维又由许多纵行排列的粗、细肌丝组成，粗肌丝含肌球蛋白（myosin），细肌丝含肌动蛋白（actin）。前者固定于肌节的暗带（A带），后者一端固定于Z线，另一端游离伸向暗带。明带（I带）为Z线两侧仅含细肌丝的部分。肌节（sarcomere）为两条Z线之间的节段（即两个半节的明带和1个暗带），是肌肉收缩的最小单位。数百个肌节组成肌原纤维，含有数百个明暗相间的横纹，因此称为横纹肌。电镜下，在暗带区断面上可见每根粗肌丝周围有6根细肌丝包绕，粗细肌丝均呈六角形排列。静息状态时，暗带两侧的细肌丝相距较远；肌肉收缩时，细肌丝向暗带中央M线滑动靠近，使肌节缩短。

骨骼肌由两型肌纤维构成：Ⅰ型为红肌纤维，又称慢缩肌纤维（slow twitch fibers），其氧化酶活性较高，糖原水解酶活性较低，脂类含量高，主要通过有氧代谢获取能量，在维持与体位有关的肌肉中比例较高，如竖脊肌等躯干肌肉。Ⅱ型为白肌纤维，又称快缩肌纤维（fast twitch fibers），与Ⅰ型肌纤维相反，氧化酶活性低，糖原水解酶活性高，通过糖原无氧代谢获得能量，在与运动直接有关的肌肉中比例高。

骨骼肌受运动神经支配。运动单位是指一个运动神经元所支配的范围，包括脊髓和脑干运动神经细胞的胞体、周围运动神经、神经-肌肉接头和所支配的肌纤维，是运动系统的最小单位。不同肌肉包含的运动单位数量不同。神经-肌肉接头由突触前膜（突入肌纤维的神经末梢）、突触后膜（肌膜的终板）和突触间隙构成。神经末梢无髓鞘包绕，分成细支，终端呈杵状膨大，通过“胞纳作用”摄取细胞外液的胆碱，然后合成乙酰胆碱（acetylcholine，ACh），进入突触囊泡（vesicle）储存。囊泡直径约45nm，每个囊泡内约含1万个ACh分子。突触后膜即肌膜的终板含有许多皱褶，乙酰胆碱受体（acetylcholine receptors，AChR）就分布于这些皱褶的嵴上，密度为10⁴/μm²。突触间隙非常狭小，约为50nm，其间充满细胞外液，内含乙酰胆碱酯酶可以降解ACh。

神经-肌肉接头的传递过程是电学和化学传递相结合的复杂过程，当电冲动从神经轴突传到神经末梢，电压门控钙通道开放，钙离子内流使突触囊泡与突触前膜融合，囊泡中的ACh以量子形式释放进入突触间隙。ACh的这种释放遵从全或无的定律，每次大约10⁷个ACh分子进入突触间隙。其中1/3 ACh分子弥漫到突触后膜，通过与AChR的结合，促使阳离子通道开放，引起细胞膜钾、钠离子通透性改变，Na⁺内流，K⁺外溢，导致肌膜去极化产生终板电位，并通过横管系统扩散至整个肌纤维全长及肌纤维内部，最终引起肌纤维收缩。另1/3的ACh分子在到达AChR前被突触间隙中的胆碱酯酶水解灭活，生成乙酸和胆碱，后者可被突触前膜摄取重新合成ACh。其余1/3的ACh分子释放后即被突触前膜重新摄取，准备另一次释放。肌纤维收缩后由肌质网释放到肌浆中的钙迅速被肌质网重吸收，肌浆中Ca²⁺浓度下降，粗细肌丝复位，引起肌肉舒张。与此同时，肌细胞Na⁺外流，K⁺内流，静息膜电位恢复，一次肌肉收缩周期完成。

1.病因治疗

去除病因或根据发病机制进行治疗。如对重症肌无力患者进行胸腺瘤切除以减少抗体的产生；糖皮质激素及免疫抑制剂药物可以减轻乙酰胆碱受体抗体对突触后膜乙酰胆碱受体的破坏而达到治疗效果。

2.其他治疗

溴吡斯的明通过抑制胆碱酯酶对突触间隙乙酰胆碱的水解，从而可减轻重症肌无力的症状；苯妥英钠通过稳定肌膜电位减轻肌肉强直；低钾型周期性瘫痪患者口服10%的氯化钾改善肌无力，强直性肌营养不良症的白内障可手术治疗以恢复视力等。