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已收藏英文名称 ：familial dysautonomia
中文别名 ：Riley-Day综合征;家族性自主神经功能紊乱症;遗传性自由神经功能失调;家族性植物神经机能障碍症
家族性自主神经功能失调症，或称为Riley-Day综合征，为神经系统，特别是自主神经系统先天性功能异常，是以无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难，偶发高热及舌部菌状乳头缺失为临床特征的一种少见的常染色体隐性遗传病，可伴有智力低下和发育障碍。主要发病在犹太人种，多在婴幼儿期发病。
1967年Mckusick曾做过200例遗传学分析，认为遗传方式属AR。致病基因定位于9q21，为编码IKB激酶复合物、相关蛋白的基因（IKBKAP）突变。本征的发病与人种有关，多见于犹太人，其致病基因携带者约为1/50，在164个罹患家族中有162个患者其父母为犹太人，且所有的病例均与东欧Ashkenazi犹太人有血缘关系。1966年Gold-stein-Nieriazhski和1967年Aronson等调查犹太患者的祖先，多集中于东欧南部，其中以色列27例患者均来源Ashkenazi的犹太族。1967年Mores分析患儿的父母尿中排出的香草扁桃酸（VMA）低于正常人，并以此鉴定本病的基因携带者。晚近证实本病的致病基因与神经生长因子（NGF）伴随，所以NGF为标记基因，通过探测NGF可了解本征的病理基因。
发病率：多见于犹太人，国外新生儿的患病率为（0.5～1）︰（10 000～20 000）。
近年发现是由于儿茶酚胺的多巴胺代谢障碍，从而导致自主神经的兴奋和抑制过程异常。由于患者体内儿茶酚胺，尤其是去甲肾上腺素含量降低，故对外源性去甲肾上腺素反应敏感，可呈过度升压反应，此外对乙酰胆碱反应亦甚敏感，可能与乙酰胆碱的游离释放障碍有关，也发现对组胺反应也异常，故说明迷走神经异常，在发病机制中也有一定作用。
病变广泛累及中枢及周围神经系统，如脑干的网状结构、小脑、内侧纵束、腹腔神经丛、盆腔交感神经节，尤其是颈胸段交感神经节神经细胞减少，呈颗粒空泡变性，色素沉着以及坏死脱落等。
幼儿期应开始试用促神经营养代谢药物和调节神经功能药物，可有暂时性疗效。应以对症治疗为主，可用各种自主神经安定药及时对症处理，积极防治感染。
