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基本信息
英文名称 ：Gerstmann-Straussler-Scheinker
中文别名 ：GSS病;格斯特曼-施特劳斯勒尔-沙因克尔综合征;GSS综合征
英文缩写
GSS
概述
常染色体显性遗传朊蛋白病是一种以慢性进行性小脑共济失调、构音障碍和痴呆为主要表现的疾病。
病因学
其病因为人朊蛋白基因——PRNP的遗传性基因突变所致，能引起GSS特征性的临床和病理综合征的突变有P102L、A117V、F198S和Q217R，其中P102L亚型最常见。
病理学
病理特点为大脑弥漫性PrP淀粉样蛋白斑块，且形态多种多样，部分病例大脑皮质出现海绵状变性，以217亚型最明显。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
最有价值的辅助检查是脑电图，在疾病晚期与CJD有相似特征性改变，即在慢波背景上出现1~2Hz周期性棘波、尖波或三相波。
治疗
本病无特殊治疗，患者存活时间为1~11年，是朊蛋白病中存活时间最长的一种。
作者
谢鹏
来源
神经病学：全2册（第2版）,第2版,978-7-117-17235-6
