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已收藏英文名称 ：Creutzfeldt-Jakob disease
中文别名 ：克罗伊茨费尔特－雅各布病;皮质-纹状体-脊髓变性;克－雅脑病
本病病原体是一种特殊的并具有传染性的朊蛋白，朊蛋白为既有传染性又缺乏核酸的非病毒致病因子，其高度耐受高压消毒或甲醛溶液处理，须用特殊高压消毒程序或次氯酸钠（漂白粉）消毒。本病可经动物、人与人传染；少数（约占15%）发病与遗传有关，呈常染色体显性遗传；个别病例属医源性，包括移植了患者的角膜、使用患者用过的脑电图深部电极、脑外科手术器械、应用从尸体垂体提炼的生长激素及促性腺激素。发病机制尚不明了，可能是朊蛋白进入机体后，催化体内蛋白前体向淀粉样蛋白转化、降解为脑组织淀粉样蛋白，造成大脑淀粉样变性所致。
病变主要累及大脑皮质、基底核、小脑和脊髓前角，最突出的病理特征为广泛的神经元丧失、星形细胞增生、神经元和星形细胞肿胀，光镜下神经突起构成的网状结构和神经细胞胞质出现大量空泡，呈海绵状外观，伴有不同程度的神经元缺失和反应性胶质化，但无炎症反应。病变区可有淀粉样斑块。电镜下空泡内可见含有与细胞膜碎片相似的卷曲的结构，呈现海绵状态。无炎症性及脱髓鞘性改变，亦未发现病毒包涵体，少数病例可见到淀粉样斑块。免疫组化染色可用于朊蛋白病诊断，以PrP抗血清为第一抗体，证实PrP在CNS存在与分布，可与其他原因痴呆鉴别。
1.实验室检查
脑脊液中的14-3-3蛋白检测，敏感度达95%，特异性80%，具有较高的诊断价值，但一些其他中枢神经系统疾病，如脑梗死急性期、病毒性脑炎、多发性硬化，也会偶尔出现脑脊液中14-3-3蛋白阳性。CJD患者的血清或脑脊液中S100蛋白随病情进展呈持续性增高。
2.脑电图检查
初期仅为广泛非特异性慢波，极期呈特异性周期性同步放电，每秒1～2次的尖波或棘波。是诊断CJD的主要依据。
3.影像学检查
头颅CT无明显异常，MRI可显示大脑皮质、双侧尾状核、壳核弥散受限可表现为“花边征”和“叩诊锤”征，具有提示意义。
4.脑组织活检
可见相应的上述病理改变。
本病尚无特殊疗法，目前主要采取对症与支持疗法。对症治疗可用巴氯芬治疗痉挛性张力增高，氯硝西泮治疗肌阵挛，痴呆可试用茴拉西坦、哌醋甲酯和尼麦角林等。
