收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
作者
汪凯
英文缩写
CADASIL
概述
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。临床上以反复皮质下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性延髓性麻痹和偏头痛为特征。其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。
病理学
脑室旁及半卵圆中心白质脱髓鞘，基底核区、皮质下多发性腔隙性梗死以及脑小动脉特异性改变，皮质一般正常。脑小动脉特异性改变表现为脑及软脑膜小动脉壁增厚，管腔明显变窄。动脉平滑肌细胞之间间隙疏松，血管内皮细胞可正常或肿胀；血管的内弹力膜断裂，中膜嗜伊红样物质沉积。电镜下可见小动脉和毛细血管平滑肌细胞的基底膜上有颗粒状嗜锇物质的沉积，主要见于脑血管，其他器官（如肝、脾、肾、肌肉、皮肤等）的动脉也可出现。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
MRI显示双侧大脑半球白质内多发的大小不等的、斑片状长T1、长T2信号病灶，常位于双侧颞叶、顶叶、额叶皮质下及脑室周围基底核区，脑干亦常受累。CADASIL早期的白质病变特征性地见于颞极，称O'Sullivan征。
诊断
此内容为收费内容
治疗
主要是对症治疗，尚无有效的病因治疗。
来源
神经病学（第8版）,第8版,978-7-117-26640-6
