血液系统疾病可导致胎儿生长发育的异常及孕产妇异常出血，影响母婴的安危。贫血是妊娠期最常见的合并症。由于妊娠期血容量增加，且血浆增加量多于红细胞增加，致使血液稀释。世界卫生组织推荐，妊娠期血红蛋白（Hb）浓度＜110g/L及血细胞比容＜0.33时，可诊断为妊娠合并贫血。妊娠期贫血对母体可增加妊娠期高血压疾病、贫血性心脏病、胎膜早破、产褥期感染和产后抑郁的发病风险；对胎儿可增加胎儿生长受限、胎儿缺氧、羊水过少、死胎、死产、早产、新生儿窒息、新生儿缺血缺氧性脑病、神经管缺陷、智力低下及机体免疫力下降等多种畸形。最近WHO资料表明，50%以上孕妇合并贫血，以缺铁性贫血最常见，占95%。

（一）缺铁性贫血

缺铁性贫血（IDA）是由于妊娠期胎儿生长发育及妊娠期血容量增加对铁的需要量增加，尤其在妊娠后半期，孕妇对铁摄取不足或吸收不良所致的贫血。诊断要点如下。

（二）巨幼红细胞性贫血

巨幼红细胞性贫血是由叶酸和/或维生素B₁₂缺乏引起的贫血。妊娠期本病95%由于叶酸缺乏所致。诊断要点如下。

（三）再生障碍性贫血

再生障碍性贫血，简称再障，是由多种原因引起骨髓造血干细胞增殖与分化障碍，导致全血细胞（红细胞、白细胞、血小板）减少为主要表现的一组综合征。诊断要点如下。

（四）血红蛋白病

地中海性贫血是最常见的遗传性溶血性疾病，为珠蛋白生成障碍性贫血。由于常染色体的遗传缺陷，一种或几种组成珠蛋白的肽链合成减少或不能合成，造成血红蛋白分子结构异常，使血红蛋白合成不足而发病。按珠蛋白肽链缺陷不同，地中海贫血可分为α、β、δ、δβ和γδβ等不同类型，其中α和β地中海贫血是最重要的类型。地中海贫血为常染色体隐性遗传病，男女发病比例相等。本病最初发生于地中海地区，以后世界各地都有发现。高发于我国的两广地区、长江流域及东南亚等地区。诊断要点如下。

（一）缺铁性贫血

1.血常规检查

妊娠期或产褥期，血红蛋白＜110g/L即为贫血；红细胞＜3.5×10¹²/L、红细胞平均体积（MCV）＜80fl、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）＜0.32、血细胞比容＜0.33；而白细胞计数及血小板计数均在正常范围。外周血涂片为小红细胞低血红蛋白性贫血，此时应与地中海贫血相鉴别。

2.血清铁蛋白

血清铁蛋白不受近期铁摄入影响，是一种稳定的糖蛋白，能较准确地反映铁储存量，是评估铁缺乏最有效和最容易获得的指标。患血红蛋白病的孕妇，也应检测血清铁蛋白。建议有条件的医疗机构对所有孕妇检测血清铁蛋白。2014年妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南建议，IDA根据储存铁水平分为3期：①铁减少期，体内储存铁下降，血清铁蛋白＜20μg/L，转铁蛋白饱和度及Hb正常；②缺铁性红细胞生成期，红细胞摄入铁降低，血清铁蛋白＜20μg/L，转铁蛋白饱和度＜15%，Hb正常；③IDA期：红细胞内Hb明显减少，血清铁蛋白＜20μg/L，转铁蛋白饱和度＜15%，Hb＜110g/L。但在感染时血清铁蛋白也会升高，可检测C-反应蛋白以鉴别诊断。

3.血清铁、总铁结合力（total iron blinding capacity，TIBC）和转铁蛋白饱和度

均属不可靠的铁储存指标。易受近期铁摄入、昼夜变化等因素影响，血清铁和TIBC还可受感染等影响。

4.红细胞内游离原卟啉（FEP）测定

因组织铁储存减少时，血红蛋白合成减少，造成红细胞内FEP蓄积。所以，测定红细胞内FEP的量可以间接反映铁的缺乏。但是，铅中毒、红细胞生成性卟啉病、MDS等病时，红细胞内FEP也增高，应结合临床和其他检查进行结果分析。

5.血清转铁蛋白受体（soluble transferring receptor，sTfR）测定

sTfR是一种跨膜蛋白，可以将铁运输入细胞内。在铁储存耗尽早期，血液中sTfR几乎无变化；一旦出现铁缺乏，sTfR浓度增加。对缺铁性贫血和慢性炎症的小细胞性贫血有鉴别诊断价值。

6.网织红细胞Hb含量和网织红细胞计数

铁缺乏导致网织红细胞Hb含量下降、计数减少。

7.骨髓检查

骨髓象为红细胞系统增生活跃，中、晚幼红细胞增多。骨髓铁染色是评估铁储存量的金标准。该方法为有创性检查，诊断困难时检查。

（二）巨幼红细胞性贫血

1.血常规检查

为大细胞性正血红蛋白性贫血，血细胞比容降低，红细胞平均体积（MCV）＞100fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）＞32pg，大卵圆形红细胞增多、中性粒细胞核分叶过多，网织红细胞大多减少。约20%的病人同时伴有白细胞和血小板的减少。

2.叶酸和维生素B₁₂的测定

血清叶酸值＜6.8mmol/L（3ng/ml）、红细胞叶酸值＜227nmol/L（100ng/ml）提示叶酸缺乏。若叶酸值正常，应测孕妇血清维生素B₁₂，若＜74pmol/L（90pg）提示维生素B₁₂缺乏。

3.骨髓象分析

红细胞系统呈巨幼细胞增多，巨幼细胞系列占骨髓细胞总数的30%～50%，核染色质疏松，可见核分裂。

（三）再生障碍性贫血

1.血常规检查

呈正常细胞型贫血，全血细胞减少。

2.骨髓象分析

多部位增生减低，有核细胞甚少，幼粒细胞、幼红细胞、巨核细胞均减少，淋巴细胞相对增高。根据临床表现、血常规三系细胞减少、网织红细胞降低、骨髓增生低下，结合骨髓检查结果，再障的诊断基本可以确诊。

（四）血红蛋白病

1.血常规检查

①全血细胞分析。若MCV＜82fl，MCH＜27pg，则筛查阳性，需要进一步检查。②红细胞脆性一管定量法，如果＜60%可判定为地中海贫血（轻型，携带者）；③血红蛋白电泳和高效液相血红蛋白自动分析。正常成人的HbA2为2.5%～3.5%，HbF为0～2.5%。静止型和轻型α地中海贫血HbA2和HbF含量往往正常或稍低，轻型β地中海贫血HbA2＞3.5%，HbF含量正常或增高。

2.基因诊断

常见3种缺失型α-地中海贫血的检测采用跨越断裂点聚合酶反应（gappolymerase chain reaction，gap-PCR）技术进行；3种非缺失α-地中海贫血点突变和17种β-地中海贫血基因诊断采用反向斑点杂交（reverse dot blot，RDB）技术。如夫妇双方同时携带地中海贫血基因，则应做产前诊断，并在严格遵循知情选择原则的前提下，给予生育指导，以避免重型地中海贫血患儿的出生。产前诊断宜在妊娠24周前进行，可以采集绒毛或羊水提取DNA后，进行基于完整家系分析的基因诊断和产前诊断。

3.地中海贫血筛查流程

血常规MCV＜82fl，MCH＜27pg，血红蛋白电泳异常则地中海贫血筛查阳性。HbA2＞3.5%，进行α、β地中海贫血基因诊断；HbA2＜2.5%，进行α地中海贫血基因诊断；2.5%＜HbA2＜3.5%，血常规异常，进行α地中海贫血基因诊断；HbF＞2.5%，进行β地中海贫血基因诊断（图1）。

图1 地中海贫血产前筛查与诊断流程图

妊娠期贫血对孕妇及胎儿都有严重的影响。对孕妇的影响主要表现为妊娠高血压综合征；重度贫血可造成贫血性心脏病，导致充血性心力衰竭；出血性休克；产褥感染等。对胎儿的影响包括围产儿病死率增高、胎儿发育迟缓、早产或死胎、婴儿贫血等。因此，孕妇需重视对贫血的纠正。

1.铁剂

是治疗缺铁性贫血（IDA）的首选方法。孕期额外需铁约1000mg，但每日食物中的铁含量却很难达到30~70mg（按10%的吸收率）。美国医学研究所建议贫血的孕妇每日需服含铁60~120mg的复合维生素/矿物质片剂。口服铁剂有以下几种：多糖铁复合物，如多糖铁复合物胶囊（力蜚能、红源达）150~300mg，每日1次；琥珀酸亚铁片（速力菲）100~200mg，每日1次；蛋白琥珀酸铁（菲普利）1瓶，每日1~2次。还可以在孕妇不能耐受口服铁剂或患有炎症性肠病、消化性溃疡等疾病时进行肠外补铁。肠外补铁不仅可纠正贫血，而且能快速校正总铁不足建立铁储存。肠外补铁分为肌内注射补铁和静脉注射补铁两种，静脉注射蔗糖铁5~10mg，每周2~3次。

2.维生素

（1）维生素C

世界卫生组织和联合国儿童基金会建议，治疗缺铁性贫血时应该在每日补铁的同时需要补充维生素C 300mg，这样可以促进对铁的吸收。

（2）维生素B₁₂

对于巨幼细胞贫血，其原因之一是缺乏维生素B₁₂，所以维生素B₁₂需要补充直到补足应有的贮存量。维生素B₁₂ 100µg，每日1次，肌内注射，连续2周，以后改为每周2次，共4周或直到血红蛋白恢复正常，即最初6周的治疗维生素B₁₂的总量应在2000µg以上；以后改为维持量，每月100µg。补充治疗开始后1周网织红细胞升高达到高峰，2周内白细胞和血小板恢复正常，4~6周贫血被纠正。

（3）叶酸

补叶酸宜在孕前至少2~3个月就开始，怀孕期的全过程都要合理补充。我国建议孕妇每天需补充600~800µg叶酸，才能满足宝宝的生长需求和自身需要。对于已经存在巨细胞性贫血的孕妇则需大量补充叶酸：口服叶酸5~10mg，每日3次。胃肠道不能吸收者可肌内注射四氢叶酸钙5~10mg，每日1次，直至血红蛋白恢复正常，一般不需维持治疗。