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已收藏英文名称 ：Hereditary fibrinogen abnormality
遗传性纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）异常包括Fg质和量的异常，量的异常又分为无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症，为常染色体隐性遗传；质的异常是由合成的纤维蛋白原分子结构异常所致，又称异常纤维蛋白原血症，多数呈常染色体显性遗传。纤维蛋白原基因位于4号染色体。遗传性无纤维蛋白原血症患者终身可有不同程度的出血症状，但出血情况要比血友病轻，临床上主要表现为出生时脐带出血难止、鼻出血及胃肠道出血，女性还可表现为月经过多、早期流产、胎盘早剥、产后出血等，主要死因是婴幼儿时期颅内出血。遗传性低纤维蛋白原血症可无自发出血症状。异常纤维蛋白原血症可引起临床异常出血和血栓形成倾向。约40%患者无临床症状，仅仅在实验室检查时被发现，45%～50%患者有出血症状，而10%～15%患者有血栓形成或伴有出血倾向。
遗传性异常纤维蛋白原血症于1958年首次被报道，是由于纤维蛋白原结构基因内的多种异常导致纤维蛋白原的分子结构和功能缺陷，而血浆纤维蛋白原含量正常。本病多呈常染色体显性遗传，男女均可发病，多数有近亲婚配史。大多数遗传性异常纤维蛋白原血症患者的纤维蛋白原基因缺陷为单碱基突变，插入性突变和缺失性突变少见。基因的单碱基突变导致纤维蛋白原分子相应位置上氨基酸的置换，其中精氨酸被置换尤为常见。
1.常规检查：一般TT或凝血酶时间延长，延长的TT不能被或不完全被甲苯胺蓝或鱼精蛋白所纠正。个别患儿出现TT缩短。
2.血浆纤维蛋白原活性／含量测定：遗传性异常纤维蛋白原血症患者的血浆纤维蛋白原活性降低，但含量正常，功能／含量比值降低（多数在1∶2以下）。
3.异常纤维蛋白原测定：纤维蛋白原电泳、碳水化合物含量测定、聚丙烯酰胺凝胶电泳、纤维蛋白原寿命测定等方法。
4.基因诊断。
先天性缺乏症并有出血或须手术者，应予替代治疗，治疗剂量取决于患者血浆纤维蛋白原含量和欲达到止血所需的纤维蛋白原水平（＞1g／L）。由于纤维蛋白原的半寿期为96～144小时，故开始时每1～2天1次，以后改为每3～4天1次。由于血浆、新鲜冻干血浆和纤维蛋白原制剂的回收率仅50%，所以输注量应为理论估量的2倍。纤维蛋白原制剂首剂45～50mg／kg，以后每次20～25mg／kg。输注血浆，开始25～30ml／kg，以后每次10～15ml／kg。伴血栓形成者，合理的抗凝治疗可获得效果。
肝脏疾病所致的低纤维蛋白原血症，常同时伴有多种凝血因子减少，故宜选用新鲜全血和新鲜血浆。并治疗原发病。
