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已收藏英文名称 ：myeloproliferative diseases
中文别名 ：骨髓增殖综合征
骨髓增殖性疾病（myeloproliferative diseases，MPD）或骨髓增殖综合征（myeloproliferative syndromes，MPSs）是一组造血干细胞克隆增生性疾病，临床主要表现为骨髓一系或多系过度增生并引起相应的血液学损害。MPD这一术语早在1951年率先由William Dameshek提出，最初的病种包括慢性粒细胞性白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）、真性红细胞增多症（polycythemia Vera，PV）、原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）、原发性骨髓纤维化症（primary myelofibrosis，PMF）以及红白血病（erythroleukemia，Di Guglielmo syndrome）。
本组疾病的病因都不清楚，但可能与染色体异常、基因改变以及某些化学物或放射损伤等有关。MPD均源于骨髓髓系前体细胞的增殖，是一组造血干细胞克隆异常增生性疾病，绝大部分病例伴有染色体或基因方面的异常，除慢性粒细胞性白血病（CML）有超过90%的病例存在特征性的Ph染色体外，大多数Ph阴性的MPD病例存在JAK2基因活化或MPL基因突变，2005年已证实JAK2V617F基因突变是这些疾病的常见分子病理学特征，而JAK2V617F阴性的PV存在着另一种类型的JAK2基因突变，即JAK2基因外显子12突变，本组疾病的其他突变基因涉及LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1或EZH2等，环境因素启动这些基因的遗传学改变可能是本组疾病发生的主要原因。
2001年世界卫生组织将MPD明确分为四类：①慢性骨髓增殖性疾病（CMPDs）：涵盖Dameshek最初定义的MPD病种及慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukemia，CNL）、慢性嗜酸细胞性白血病/高嗜酸细胞综合征（chronic eosinophilic leukemia/hypereosinophilic syndrome，CEL/HES）；②骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）；③难以分辨的MDS/MPD；④肥大细胞疾病（mast cell disease，MCD）。
2008年WHO再次修订了2001年的MPD分类系统，主要改变包括：①骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）代替CMPD这一术语；②肥大细胞疾病正式归属于MPN；③CEL/ HES亚类重组为无其他特征的慢性嗜酸细胞性白血病（CEL not otherwise specified，CEL-NOS）及伴有嗜酸性细胞增多以及伴有PDGFRA、PDGFRB、FGFR1基因异常的髓/淋系肿瘤；④根据新发现的分子标记，即JAK2和MPL突变以及组织分化类型进一步修订了PV、ET和PMF的诊断标准。
本组疾病病种复杂，目前还没有任何一种药物可以针对所有MPD，更多的治疗手段是减轻症状，如治疗ET、PV的目的是防止血栓性出血的并发症，PMF的治疗目的是缓解贫血、脾大和其他症状。部分疾病可以采用靶向治疗，如酪氨酸激酶抑制剂治疗CML取得良效，新近采用JAK2抑制剂证明对PMF有效，对于儿童病例更多情况下需要采用干细胞移植治疗，许多用于成人的治疗方法如甲基化修饰治疗在儿童还没有得到充分验证，部分MPD如JMML，造血干细胞移植是唯一可以救治患儿的方法。
