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基本信息
英文名称 ：Hermansky-Pudlak syndrome
中文别名 ：白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征
英文缩写
HPS
英文别名
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
概述
Hermansky-Pudlak综合征又称为白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征（albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells）（OMIM，203300）。1957年Hermansky和Pudlak最先报道本病，是白化病中危害最大的一种亚型，该病高发于波多黎各西北部地区，亚洲地区的日本、印度曾有过报道。临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内脂质聚积三联征为主要特征，可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。患者通常于30～50岁死于肺纤维化、出血等严重并发症。
候选致病基因
在人类，已经确定8种HPS亚型，各亚型在临床表现上存在一定差异。候选基因位于11p15-p13、10q24.32、10q23.1、6p22.3、3q24、22q11.2-q12.2、19q13，包括HPS1～HPS6基因、AP3B1基因、DTNBP1基因、BLOC1S3基因。目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型。我国发现的1例2岁女性患者，除典型的眼皮肤白化病表现外，目前尚无其他并发症表现。基因筛查结果显示，该患儿的HPS1基因第19外显子区有一纯合型点突变，该突变位点及类型目前尚未见文献报道。其父母则分别为此突变位点的杂合子，符合常染色体隐性遗传方式。
病理学
口腔黏膜刮片可见蜡样色素沉积，电镜下血小板无致密小体。
临床表现
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诊断
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作者
王兆钺
来源
口腔遗传病学,第1版,978-7-117-16566-2
