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基本信息
英文名称 ：thrombocytopenia with absent radius syndrome
中文别名 ：先天性血小板减少症并桡骨缺损综合征;再生障碍性自身免疫性血小板减少性紫癜
英文别名
aplastic autoimmune thrombocytopenic purpura
概述
TAR综合征是一种少见疾病，其遗传方式报道不一，有常染色体显性、常染色体隐性、伴性隐性遗传几种方式。发病原因可能与母亲在妊娠6～8周感染风疹或服药等有关，提示部分病例可能是获得性，其特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少。患者常对牛奶过敏。
临床表现
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辅助检查
骨髓涂片巨核细胞减少甚至缺乏，红细胞系统也可低下。近半数的儿童白细胞数超过40×109／L，伴幼稚粒细胞和嗜酸粒细胞增多。脾、肝、淋巴结肿大，有些患者血小板寿命缩短。功能异常。染色体异常不常见，可出现D组13号，E组18号染色体三体型。
诊断
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治疗
皮质激素、I VIg和切脾等治疗无效，主要给予输注血小板支持治疗。最近有学者研究发现白细胞介素‐3（IL‐3）对此类患者治疗有效。本病患者多死于出血，有些成活至成人者，其血小板减少的症状逐步改善。
预后
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作者
王兆钺
来源
血液内科学,第1版,978-7-117-10483-8
简明血液病学,第1版,978-7-117-12826-1
