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已收藏英文名称 ：thrombocytopenia with absent radius syndrome
中文别名 ：先天性血小板减少症并桡骨缺损综合征;再生障碍性自身免疫性血小板减少性紫癜;桡骨发育不全-血小板减少综合征;TAR综合征;血小板减少伴桡骨发育不全综合征;四肢短、血小板减少综合征;无桡骨血小板减少综合征;血少板减少伴桡骨缺如综合征
TAR综合征是一种少见疾病，其遗传方式报道不一，有常染色体显性、常染色体隐性、伴性隐性遗传几种方式。发病原因可能与母亲在妊娠6～8周感染风疹或服药等有关，提示部分病例可能是获得性，其特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少。患者常对牛奶过敏。
编码RNA结合蛋白8A的RBMA8A基因，其缺陷被认为导致组织特异性发育异常。
估计患病率为1/200 000~1/100 000。
TAR综合征由染色体1q21.1区域至少200kb基因缺失导致，该区域包括至少12个已知基因，RBMA8A缺失是产生表型的主要原因。遗传方式为常染色体隐性遗传，大多数患者RBMA8A基因为复合的杂合病理性变异（一个RBM8A亚效突变和一个由1q21.2缺失引起的无效突变）。患者中25%~50%新发基因缺失。如果父母双方都是突变携带者则复发风险为25%。
骨髓涂片巨核细胞减少甚至缺乏，红细胞系统也可低下。近半数的儿童白细胞数超过40×109／L，伴幼稚粒细胞和嗜酸粒细胞增多。脾、肝、淋巴结肿大，有些患者血小板寿命缩短。功能异常。染色体异常不常见，可出现D组13号，E组18号染色体三体型。
皮质激素、I VIg和切脾等治疗无效，主要给予输注血小板支持治疗。最近有学者研究发现白细胞介素‐3（IL‐3）对此类患者治疗有效。本病患者多死于出血，有些成活至成人者，其血小板减少的症状逐步改善。
