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基本信息
英文名称 ：Scott syndrome
中文别名 ：Scott综合征
概述
Scott综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，特征是患者单纯的血小板膜磷脂促凝血活性（PCA，原称血小板第三因子）缺乏。静息血小板膜上磷脂酰胆固醇（PC）和鞘氨醇（SM）主要分布在双分子层外层，而磷脂酰丝氨酸（PS）和磷脂酰乙醇胺（PE）几乎全部排列于内层。当血小板被激活时，膜磷脂在双分子层间快速翻转（flip- flop），导致这种非对称性分布消失，PS暴露于膜表面，其上因子Ⅴa的结合位点、凝血酶原和凝血酶原酶的浓度在活化的血小板膜表面大大增加，凝血酶原酶催化效率提高了近106倍。
患者的血小板PS表达明显低于正常，并与凝血酶原酶活性存在相关性，说明患者血小板及其他血细胞在激活时，PS暴露于膜表面障碍，PCA降低，有关的发病机制可能与氨基磷脂转移酶（转运PS和PE从膜外至膜内侧）、外翻转酶（floppase）或脂质移位酶（lipid- scramblase）有关。
临床表现
此内容为收费内容
作者
王兆钺
来源
血液病学,第1版,978-7-117-10906-2
