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已收藏英文名称 ：storage pool disease
中文别名 ：先天性血小板病
血小板胞质内有四种颗粒：①致密颗粒，含有ADP、ATP、Ca2＋、5‐HT及焦磷酸盐。②α颗粒，内有多种蛋白，有些是血小板特有的，由巨核细胞合成，还有一些来自血浆。③溶酶体，内有多种酸性水解酶。④微过氧酶小体，有过氧化酶活性。血小板活化后，释放出颗粒内容物。一种或几种血小板颗粒缺乏、或由于血小板分泌机制缺陷（如花生四烯酸代谢异常）均可引起遗传性分泌功能缺陷。
贮存池病（storage pool disease，SPD）又称先天性血小板病。为常染色体显性遗传，亦可原因不明，男女均可发病。基本缺陷是血小板的致密颗粒缺乏和（或）α‐颗粒缺乏，血小板释放反应异常，聚集功能异常。表现为易出现皮肤青斑、月经过多及外伤、产后出血过多等。实验室特点为出血时间延长，ADP、肾上腺素诱导的血小板聚集缺失第二相波，胶原诱导的聚集减低。
1.α颗粒缺乏
电镜显示患者巨核细胞及血小板中其他颗粒正常存在，只缺乏正常α颗粒，但存在含v WF及纤维蛋白原的空泡及小α颗粒前体。这些空泡及颗粒前体膜上含有P‐选择素（P‐selectin）及GPⅡb／Ⅲa，在凝血酶刺激下，血小板活化时可在血小板表面表达。这些发现表明血小板并不真正缺乏α颗粒，提示本病的主要异常是不能将α颗粒内容物定位于α颗粒中。由于α颗粒不能包装及保留PF4、β‐TG和血小板衍生生长因子（PDGF），导致血浆PF4、β‐TG浓度升高，PDGF直接释放进骨髓基质，出现骨髓纤维化。
2.致密颗粒缺乏
正常血小板致密颗粒内ATP与ADP的比值为2∶3，而代谢池内该比值为8∶1～10∶1，整个血小板ATP／ADP为2.5∶1。δ‐SPD由于致密颗粒缺乏内容物，ADP减少较ATP减少更为显著，故总的ATP／ADP≥3∶1，这是δ‐SPD的突出特点，对诊断该病价值很大。电镜几乎见不到致密颗粒，提示可能存在致密颗粒包装内容物缺陷。
1.α颗粒缺乏
α颗粒缺乏（α‐SPD）又称灰色血小板综合征，可能是一种常染色体疾病，主要是血小板缺乏形态学可识别的α颗粒。
2.致密颗粒缺乏
致密颗粒缺乏（δ‐SPD）是常染色体显性遗传性疾病。基本缺陷为血小板致密颗粒及其内容物减少或缺乏。
1.α颗粒缺乏
（1）血小板中度减少，范围多在（25～150）×109／L；血小板体积增大，瑞特染色涂片见灰色血小板，故称为灰色血小板综合征。
（2）出血时间延长。
（3）骨髓网状蛋白纤维化。
（4）ADP、肾上腺素、花生四烯酸、瑞斯托霉素及A23187诱导的血小板聚集基本正常，对胶原反应有的减低或缺如，有的正常，对低浓度凝血酶反应减低。
（5）血小板α颗粒内容物PF4、β‐TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ、纤连蛋白及TSP明显减少，致密颗粒内容物5‐HT、ATP、ADP正常。
（6）血浆PF4及β‐TG浓度正常或升高。
2.致密颗粒缺乏
（1）血小板数目及形态正常。
（2）出血时间常延长。
（3）血小板聚集实验：对ADP或肾上腺素第一聚集波正常，第二聚集波减弱或消失，即无继发聚集。对低浓度胶原反应减低或缺乏，而高浓度时正常或接近正常。对瑞斯托霉素聚集正常。
（4）血小板致密颗粒内容物ATP、ADP、5‐HT、Ca2＋等明显减少，整个血小板ATP／ADP≥3。
1.α颗粒缺乏
DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。
2.致密颗粒缺乏
局部出血可采用压迫止血，或局部应用明胶海绵、凝血酶等，避孕药可控制月经过多。肾上腺糖皮质激素、DDAVP、新鲜血浆及冷沉淀可缩短出血时间，改善出血症状，出血严重时必须输血小板。忌服阿司匹林类抑制血小板功能的药物。
