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已收藏MYH9基因位于染色体22q12.3～q13.2，编码非肌球蛋白重链ⅡA（NMMHCⅡA），是分解ATP、产生能量、牵动肌动蛋白和引起细胞运动的重要功能区。NMMHCⅡA异常可引起血小板骨架成分的改变和重组，同时促进未成熟的血小板提前释放入血，从而导致巨血小板性血小板减少。NMMHCⅡA蛋白的异常凝集可在中性粒细胞内形成包涵体。NMMHCⅡA突变位点的不同可导致临床表现的差异。MYH9基因突变超过40种，少数MYH9-RD的家系无MYH9基因突变。MYH9-RD存在较大的遗传异质性，MYH9-RD基因可能不是该病的唯一致病基因。
2010年为止，全球已有160个以上的家系报道，主要集中在日本和意大利。
是MYH9基因（非肌性肌球蛋白重链9基因）突变引起的一组常染色体显性遗传性疾病，该基因编码非肌肉肌球蛋白重链ⅡA（NMMHCⅡA）。该组疾病的共同特征为血小板减少伴巨大血小板（血片中5%～40%的血小板大于红细胞），白细胞内有Dōhle样包涵体。
MYH9基因位于染色体22q12.3～q13.2，编码非肌球蛋白重链ⅡA（NMMHCⅡA），是分解ATP、产生能量、牵动肌动蛋白和引起细胞运动的重要功能区。NMMHCⅡA异常可引起血小板骨架成分的改变和重组，同时促进未成熟的血小板提前释放入血，从而导致巨血小板性血小板减少。NMMHCⅡA蛋白的异常凝集可在中性粒细胞内形成包涵体。NMMHCⅡA突变位点的不同可导致临床表现的差异。MYH9基因突变超过40种，少数MYH9-RD的家系无MYH9基因突变。MYH9-RD存在较大的遗传异质性，MYH9-RD基因可能不是该病的唯一致病基因。
表1 四种MYH9相关疾病的异同
1.外周血涂片可见中性粒细胞胞浆出现包涵体。
2.骨髓象：Fechtner综合征的骨髓涂片见巨核细胞内出现多个核和高密度的嗜苯胺兰颗粒。
Fechtner综合征光镜下可见肾小球系膜细胞增殖及局灶性透明样变；电镜下可见肾小球基底膜广泛增厚伴局部变薄；遗传性巨大血小板病-肾炎及耳聋综合征（Epstein syndrome，ES）的肾小球系膜细胞增殖。
1.血小板计数（30～120）×109／L，体积增大，血小板功能正常。
2.出血时间：正常或稍延长。
3.外周血涂片可见中性粒细胞胞浆出现包涵体。
4.骨髓象：Fechtner综合征的骨髓涂片见巨核细胞内出现多个核和高密度的嗜苯胺兰颗粒。
5.肾小球病理：Fechtner综合征光镜下可见肾小球系膜细胞增殖及局灶性透明样变；电镜下可见肾小球基底膜广泛增厚伴局部变薄；遗传性巨大血小板病-肾炎及耳聋综合征的肾小球系膜细胞增殖。
目前尚无特效治疗方法，以对症治疗为主，糖皮质激素、免疫抑制剂、丙种球蛋白和脾切除治疗一般无效。注血管加压素能短期缩短患者出血时间。对轻度出血症状的患者，可口服维生素C。患者严重出血或接受外科手术时，可进行血管加压素或血小板输注。
某些生命体征改变常预示有出血的可能，如头痛、神志及瞳孔改变表示有颅内出血的可能，血压突然下降表示有内出血的可能，关节肌肉肿痛为关节腔积血的重要指标。生活起居避免剧烈运动，尽量远离有可能致伤的物体，饮食宜规律，保持大便通畅，进食少刺激少渣食物，禁挖鼻。
