收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：glanzmann thrombasthenia
中文别名 ：Glanzmann病
作者
王兆钺
英文缩写
GT
病因和发病机制
GT是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病。是一种少见病，但在近亲婚配人群中较为常见。由于血小板膜糖蛋白 GPⅡb（αⅡb，CD41）和/或GPⅢa（β3，CD61）质或量的异常，导致血小板对各种生理性诱导剂的聚集大大减低或缺如，患者往往自幼有明显的出血倾向。血小板GPⅡb/GPⅢa的配体纤维蛋白原（Fg）为血小板对各种诱导剂的聚集所必需的；血块收缩需要完整的GPⅡb/Ⅲa受体，故患者常有血块退缩异常。1990年国际血栓与止血学会标准化委员会血小板组将GT定义为“由于GPⅡb或GPⅢa基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂（如腺苷二磷酸、凝血酶、胶原等）的先天性、遗传性无聚集或反应减低”。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
1.局部出血可用压迫止血。
2.月经增多可用避孕药如炔雌醇/炔诺酮控制月经量。
3.出血严重时可以输注血小板悬液，多次输注可引起同种免疫反应，因此有条件最好输注去除白细胞的ABO和HLA配型一致的单采血小板。重组人因子Ⅶa可取得较好的止血效果。
4.长期慢性失血者应补充铁剂，必要时补充叶酸。保持口腔卫生，对于减少牙龈出血非常重要。
5.造血干细胞移植或基因治疗 严重的患者如能找到合适的供体可进行异基因造血干细胞移植。基因治疗尚无临床应用报道。
来源
实用血液病学,第1版,978-7-117-36752-3,2024.08
