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已收藏先天性及遗传性血小板减少症为遗传性出血性疾病，婴儿期、儿童期甚至成年期出现血小板减少性出血，伴或不伴白细胞异常或其他异常、畸形。极易误诊为ITP，也常伴血小板功能缺陷。
伴性隐性遗传性血小板减少症比较常见的是Wiskott－Aldrich综合征（WAS），本病于1937年由Wiskott首先描述，是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病。但是近年也有呈常染色体显性及隐性遗传者的报道，约1／3的患者没有家族史。WAS的致病基因定位于Xp11.22～p11.23，基因全长9kb，有12个外显子，所编码的蛋白叫WASP，分子量为65000kD，功能尚未阐明。由于本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，致机体易受病毒及肺炎链球菌和流感嗜血杆菌感染。
常染色体隐性遗传性血小板减少症最常见的TAR综合征是一种少见疾病，有常染色体显性、常染色体隐性、伴性隐性遗传几种方式，其遗传方式报道不一。发病原因可能与母亲孕期6～8周感染风疹或服药等有关，提示部分病例可能是获得性。特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少，约1／3的患儿还可有先天性心脏病。患者常对牛奶过敏。
May－Hegglin异常是一种少见的常染色体显性遗传性血小板减少症，文献报道的病例数较少。
Alport综合征又称Epstein综合征，呈常染色体显性遗传，由编码肾小球基底膜的主要胶原成分——Ⅳ型胶原的基因突变产生，血小板变化较大，可减少也可异常，体积较大，但有些患者血小板功能正常，有些异常。
Trousseau综合征呈常染色体显性遗传，独特之处在于患者11号染色体远端缺失，骨髓中巨核细胞增多，血小板寿命正常，可见许多小巨核细胞。
按照遗传方式一般分为三类：
1.伴性隐性遗传性血小板减少症
（1）Wiskott-Aldrich综合征
（2）单纯性（isolated）血小板减少症
2.常染色体显性遗传性血小板减少症
（1）Trousseau综合征
（2）地中海血小板减少症伴巨大血小板
（3）May-Hegglin异常
（4）慢性单纯性血小板减少伴巨大血小板
（5）Alport综合征
3.常染色体隐性遗传性血小板减少症
（1）Bernard-Soulier综合征
（2）遗传性血栓性血小板减少性紫癜
（3）Chediak-Higashi综合征
（4）范科尼（Fanconi）贫血
（5）血小板减少伴桡骨缺失（TAR）综合征
（6）灰色血小板综合征
WAS患者血小板及巨核细胞电镜下显示结构紊乱。出血时间延长，超过其血小板减少相应的程度，血小板聚集功能正常，巨核细胞绝对数正常或增加。
TAR综合征骨髓涂片巨核细胞减少甚至缺失，红细胞系统也可低下。染色体可出现D组13号、E组18号染色体三体型。
May-Hegglin异常：白细胞减少，粒细胞中含有杜勒小体，中性粒细胞胞质中有噬碱性包涵体，同时伴有巨大血小板和血小板减少，血小板体积在30～80fl，可有血小板畸形。少数患者束臂试验阳性，血小板寿命缩短和出血。
Alport综合征血小板数变化较大，体积较大，可严重减少，平均体积20～27fl，直径4～12μm。
Trousseau综合征血小板中有巨大α颗粒，骨髓中巨核细胞增多。
WAS患者脾切除可使多数患者血小板数及血小板体积恢复正常但易复发，糖皮质激素治疗无效。有采用异基因骨髓移植治愈本病的报道。
TAR综合征患者主要给予输注血小板支持治疗，糖皮质激素、输注免疫球蛋白和脾切除等治疗无效。最近有研究发现白细胞介素-3（IL-3）对此类患者治疗有效。有些成活至成人者，其血小板减少的症状逐步改善。
May-Hegglin异常：多数患者无症状，不需治疗。糖皮质激素及脾切除均无效。手术及分娩前应预防输注血小板。严重出血者首选血小板输注。
Alport综合征：糖皮质激素及脾切除均无效。死因多为进行性肾衰竭。
Trousseau综合征以采用抗凝血药为原则，但未见确切有效性报道。
